Vall d'Hebron trasplanta amb èxit el primer cas de nen bombolla

L'Hospital Vall d'Hebron ha operat amb èxit el primer cas de nen bombolla detectat amb la prova del taló. El sistema sanitari públic de Catalunya va introduir la immunodeficiència combinada greu en el cribratge neonatal el gener del 2017 per avançar-ne la detecció i el trasplantament, garantia d'una major supervivència, que pot passar del 40% al 95%. El febrer de l'any passat, va néixer el Derek, el primer nadó diagnosticat als pocs dies de néixer, i abans dels tres mesos ja havia rebut el trasplantament de sang de cordó umbilical. Ara, amb 13 mesos, ja està curat i comença a fer vida normal amb previsió de poder anar a escola, per exemple properament. Des que aquesta malalta es va incorporar a la prova del taló, s'ha fet a 135.000 nadons.

El diagnòstic de la malaltia va arribar només 11 dies després del seu naixement. Les mares del Derek ho van viure com a «sorprenent», sobretot perquè físicament no tenia cap símptoma que fes visible la immunodeficiència. Des d'aleshores, fins després del trasplantament va haver d'estar tancat en una «bombolla» sense poder fer vida normal, una situació que tot just comencen a viure ara. Així ho ha explicat la Raquel Colomer, una de les mares, que ha explicat que «no pots anar enlloc» pel risc de contagi de qualsevol virus i bacteri i això limita molt.

Encara limita més si, com ha explicat l'altra mare, la Nerea Hermoso, tens dos fills més, una bessona i un de més gran. Quan un dels altres comença a tossir, explica «desapareix» de casa. Durant tot aquest temps han evitat fer activitats amb altres nens i portar-lo en espais amb risc: «el que pels altres és un refredat, pot ser molt més», diu la Nerea.

Ara però, amb 13 mesos, el Derek ja està curat. Aquest dilluns, l'equip de l'Hospital Vall d'Hebron que l'ha tractat ha explicat el procés pel qual ha passat després de ser el primer nadó a qui se li detecta la immunodeficiència combinada greu al néixer, gràcies a haver incorporat aquesta malaltia a les 23 que ja es detectaven fins el 2017 a la prova del taló, el cribratge neonatal. La consellera de Salut, Alba Vergés, ha destacat que el sistema sanitari català públic fos el primer sistema que incorporés aquesta malaltia en un cribratge universal de tot Europa, seguint l'exemple, dels Estats Units. La mesura es va prendre durant el mandat de Toni Comín i per aquest motiu, Vergés ha llegit unes paraules de l'exconseller en què ha destacat tot el procés i la satisfacció de ser «pioner» que «ens enorgullia i ens enorgulleix», ha recalcat.

El cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Pere Soler, ha explicat que en dos anys i tres mesos s'han cribrat 135.000 nadons a Catalunya i de moment, en Derek és l'únic cas de nen bombolla. 13 més han tingut algun altre tipus d'immunodeficiència, unes dades similars a les del sistema americà. Per això, Soler ha assegurat estar satisfets amb els resultats «globals».

Soler ha explicat que tan aviat com el sistema de cribratge detecta un possible cas es contacta amb les famílies i en menys de quinze dies s'ha de visitar a la seva unitat. «Tenir el cribratge positiu no vol dir tenir la malaltia», ha puntualitzat Soler, però la confirmació és important per aconseguir el diagnòstic el més aviat possible i començar els tractaments amb la màxima celeritat. Aquest va ser el cas del Derek.

Un cop es va confirmar que patia la malaltia el Derek va ingressar de seguida a l'Hospital per aconseguir que arribés en «les millors condicions possibles» a la intervenció. Actualment hi ha tres possibilitats, el trasplantament de medul·la, el trasplantament de sang de cordó umbilical o el trasplantament de sang perifèrica. Evitar infeccions és el principal objectiu ja que està comprovat que d'això en varia la supervivència futura. Es calcula, segons ha explicat la doctora Cristina Díaz de Heredia, que aquesta supervivència és del 80% en els infants que han patit infeccions però s'han pogut curar, però que no és de més del 50% si la infecció no ha tingut una evolució positiva. Si la intervenció es fa abans de la primera infecció, aquesta supervivència s'enfila fins al 95%.

En el cas del Derek, l'equip va decidir que el millor tractament era un trasplantament de cordó umbilical, ja que conté un gran nombre de cèl·lules mare que es poden convertir en cèl·lules del sistema immunitari al receptor. Per preparar el cos del petit, es va començar amb una quimioteràpia prestrasplantament que afavoreix l'empelt de les cèl·lules i després un tractament immunosupressor que evita altres malalties i el rebuig. Un mes després del trasplantament, per via intravenosa, es va poder donar d'alta. Ara ja comença a fer vida normal.