Vall d'Hebron realitza els dos primers tractaments de fetge a l'Estat per tractar una malaltia rara

Vall d'Hebron ha estat el primer hospital de l'estat espanyol a realitzar un trasplantament de fetge per tractar una malaltia minoritària amb greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques i que provoca la mort prematura dels pacients, pocs sobreviuen més dels 40 anys, si no se'ls fa cap intervenció. És l'encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en anglès) i es calcula que té una prevalença menor d'un cas per un milió d'habitants. L'hospital va intervenir el maig i el juny dos pacients i fins ara, que s'hagin publicat, només s'havien practicat tres trasplantaments de fetge al món per a aquesta malaltia, a Itàlia.

Vall d'Hebron és el primer hospital a l'Estat i el segon del món -només consten en les publicacions tres operacions a Itàlia- que recorre al trasplantament de fetge com a estratègia per a la malaltia de MNGIE.

En una roda de premsa per explicar aquestes intervencions pioneres, el cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments, el doctor Ramon Charco, ha destacat que les operacions s'han fet a Vall d'Hebron perquè és un centre de referència en trastorns de la motilitat digestiva -el moviment fisiològic de l'aparell digestiu- així com en trasplantaments hepàtics i perquè té un grup de recerca molt actiu en malalties mitocondrials, com és aquesta.

Les persones que pateixen la malaltia de MNGIE presenten nivells molt elevats de dos nucleòsids (timidina i desoxiuridina) per un dèficit de l'enzim que els elimina (timidina fosforilasa). Aquesta acumulació patològica afecta el funcionament dels mitocondris, responsables del funcionament energètic de les cèl·lules, i en conseqüència, provoca el deteriorament de diversos teixits.

El diagnòstic de la malaltia sol ser difícil i tardà per la seva baixíssima prevalença. Com que predominen els símptomes digestius, els pacients amb MNGIE són sovint diagnosticats en primer terme de malalties més freqüents d'aquest aparell, com la malaltia de Crohn, o fins i tot d'anorèxia nerviosa.

Els símptomes digestius que solen presentar els pacients són dolor i distensió abdominal; vòmits i diarrees i un pes corporal molt baix. També presenten símptomes neurològics, però de manera radiològica, és a dir, «s'observen lesions en les ressonàncies del cervell però no són manifestacions centrals de la malaltia, i el coeficient intel·lectual és normal», han assenyalat els doctors, i problemes oculars, en alguns casos ceguesa.

A Vall d'Hebron s'han diagnosticat des del 2008 vuit casos d'aquesta malaltia, la gran majoria dels que hi ha a l'estat espanyol ja que és un centre de referència on se solen derivar els pacients. En sospitar d'un possible cas de MNGIE, l'hospital porta a terme el diagnòstic bioquímic i, en cas necessari, la seqüenciació de l'ADN per confirmar la presència de mutacions en el gen responsable de la malaltia.

Resultats esperançadors del trasplantament de fetge

El trasplantament de fetge permet que les concentracions patològiques de nucleòsids es redueixin. «Trasplantar un òrgan amb una producció normal d'aquest enzim permet reduir el nivell de nucleòsids. No és necessari que la resta del teixit produeixi de manera normal l'enzim perquè amb la càrrega que aportem amb el fetge, un òrgan amb una massa cel·lular important i una alta producció d'enzim, és suficient», ha afirmat la doctora Isabel Campos, especialista en Hepatologia del servei de Medicina Interna.

Fins ara s'havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia per a la malaltia de MNGIE. Aquest trasplantament, però, resultava molt agressiu per a aquests pacients i no hi havia alternatives, ha assenyalat la doctora Carolina Malagelada, metge especialista en tractament digestiu i investigadora principal del grup de recerca en Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

En canvi, els resultats del trasplantament de fetge, que es va consensuar com a tractament d'elecció per a aquesta malaltia a Bolonya aquest any, estan sent esperançadors. Ara caldrà fer el seguiment de com evolucionen els pacients al llarg dels anys, ja que en tractar-se d'una estratègia tan nova no hi ha cap experiència anterior. Els metges confien que el trasplantament de fetge permeti allargar la vida d'aquests pacients.

Anys de preguntes sense resposta

Un dels dos pacients operats a l'hospital és Niki, de 17 anys i que va ser derivat a Vall d'Hebron des de Pamplona. Ell és de Bulgària i la seva família portava anys, des que de petit va començar a tenir vòmits, buscant la resposta a tots els seus símptomes. La malaltia de MNGIE no li van diagnosticar fins fa un any. Ara ja ha pogut tornar a Pamplona, si bé en els propers mesos continuarà els controls i visites a Vall d'Hebron per fer el seguiment de la malaltia. L'altre pacient s'està recuperant de l'operació.