Quan la malaltia del teu fill es converteix en un cas únic en el món

Que a un nen li diagnostiquin una malaltia rara suposa una commoció en la família, però que sigui un cas únic en el món afegeix la dificultat que s'iniciï un projecte de recerca. És la història de Lara, 7 anys, l'únic cas viu en el món amb una mutació delgenCARS2.

Ho explica la seva mare, Pilar, que va haver d'esperar cinc anys fins que aquest estiu va rebre el diagnòstic de l'Institut de Salut Carles III: deficiència combinada de fosforilació oxidativa tipus 27. En definitiva, una malaltia mitocondrial que afecta els òrgans queprecisen més energia: el cervell, els músculs i el cor.

En vespra del Dia Mundial de les Malalties Rares, Pilar admet que el diagnòstic «va ser un pal però també una alegria»: «Sabíem que Lara tenia una malaltia degenerativa i que no hi ha cura, però un diagnòstic et serveix per a canalitzar forces i buscar investigadors que s'impliquin en una teràpia gènica».

Lara va néixer sana, però amb dos anys va començar amb episodis d'epilèpsia que en principi es podien controlar. Dotze mesos després, una crisi la va ingressar en l'UCI de l'hospital Niño Jesús; s'havia fetfarmacoresistenteals tractaments i es va iniciar un empitjorament progressiu i ràpid.

En sis mesos va quedar en cadira de rodes sense cap mena de moviment voluntari, ni control d'esfínters, va deixar de parlar i menjava per un botó gàstric.

Lara va passar un any ingressada a l'hospital Niño Jesús de Madrid; va tenir altes entre mitjanes, però de seguida tornava. L'alta més llarga va durar 20 dies, el més curt mitja hora, just el temps en què l'alegria d'estar a casa amb les seves joguines li va provocar una nova crisi.

Ara es troba «relativament bé», segons la seva mare, que ha aprofitat les cures de la Unitat de Dia Pediàtrica de Cures Pal·liatives de la FundacióVianorte-Laguna, a Madrid, per a prendre's un temps i muntar una associació de Nens amb malalties metabòliques, neurològiques i endocrines: Guerrers porpra.

Pilar explica que el nom al·ludeix a la condició d'aquests nens que són «uns lluitadors» i el porpra es deu al fet que és el color associat a l'epilèpsia, desordre neurològic que comparteixen.

Des de Guerrers Porpra han col·laborat en millores d'equipament a l'Hospital Niño Jesús, tecnologia i mitjans per a millorar la qualitat de vida dels nens, les seves famílies i facilitar el treball als professionals.

També han treballat en un projecte de medicina personalitzada amb la Universitat Pompeu Fabra, un altre sobre l'encefalitis de Rasmussen amb l'Hospital Niño Jesús i teràpia per a les famílies que es reuneixen una vegada al mes per a donar-se suport psicològic.

Si alguna cosa ha ensenyat aquesta malaltia és que el moviment associatiu és clau per a visibilitzar aquestes patologies i recordar a la societat que «els nens també es moren d'altres malalties, que no són càncer, i que no hi ha recerca per a posar-los fre».

Les cures pediàtriques en el domicili

La FundacióVianorte-Lagunacompta amb l'única Unitat de Dia Pediàtrica de Cures Pal·liatives d'Espanya, que el mes de setembre, després de mesos tancats per la pandèmia, va decidir traslladar la teràpia al domicili dels seus pacients.

Inmaculada Díaz-Regañón, terapeuta d'aquesta unitat, explica que en cada casa a la qual acudeix disposa d'una bata impermeable, pantalla, doble màscara, guants, esclops i, si ha de fer teràpia respiratòria, reforça el conjunt amb un capell.

I amb aquesta protecció, aquesta terapeuta procedeix a treballar lafisiorespiratoriai lafisiomotoraamb mobilitzacions i estiraments en els nensper a disminuir el dolor, ja que a causa dels seus problemes físics tenen bastant rigidesa.

Assegura que la teràpia ha rebaixat els ingressos hospitalaris de 30 a l'any a tres, «una diferència abismal».

Per això, està convençuda que aquestes cures milloren la qualitat de vida del pacient, descongestionen el sistema sanitari i relaxen a les famílies, que alleugen la seva càrrega de treball.

Segons dades proporcionades per aquesta Fundació, a Espanya fins a 10.000 nens amb malalties rares en fase avançada necessitarien cures pal·liatives però únicament els rep el 10%, per falta d'unitats especialitzades.

A més, prop del 80% d'aquests pacients pediàtrics sofreix dolor que, en molts casos, no pot ser fàcilment identificat perquè la seva discapacitat els impedeix expressar-ho verbalment. De manera crònica, el dolor afecta al 30% i més del 40% dels nens amb paràlisi cerebral el pateix.