Investigadors espanyols detecten mutacions que causen patologies oculars

Investigadors espanyols de l'Institut de microcirurgia Ocular (IMO)GrupMiranza, han identificat i publicat en la revistaInternationalJournalofMolecularSciencedues noves mutacions causants de patologies hereditàries, primer pas cap a teràpies gèniques per a frenar la pèrdua de visió.

Segons ha informat aquest dissabte aquest centre mèdic, les troballes han permès corroborar l'existència d'una nova síndrome amb afectació visual severa, així com reportar el primer cas en el món d'un pacient en el qual coexisteixen dues distròfies corneals considerades «rares».

La recerca s'ha basat en innovadors mètodes de seqüenciació del genoma, que permeten analitzar l'ADN íntegrament i augmentar, així, el coneixement de les bases moleculars de malalties oculars greus, assenyalaIMOGrupMiranzaen un comunicat.

«No es tracta només de localitzar el gen alterat, sinó també de determinar la naturalesa i impacte de les seves mutacions, per a, així, ser més precisos en el pronòstic i la indicació del tractament de cada pacient, preparant-lo per a futures teràpies gèniques», ha explicat la doctora Esther Pomares, coordinadora de l'àrea d'I+D+i deMiranza.

Gràcies a aquests estudis, l'equip de genetistes deIMOGrupMiranza, liderat també per Pomares, acaba de donar amb una troballa que corrobora l'existència de la síndromeSHILCA, un conjunt de trastorns patològics, proposat fa pocs mesos per investigadors suïssos i italians i del qual només s'havien descrit dues famílies.

«Hem identificat una tercera família, la primera a Espanya, amb manifestacions clíniques fortament correlacionades amb aquesta síndrome, que provoca anomalies esquelètiques, cerebrals i implicacions en el desenvolupament, així comamaurosiscongènita deLeber(un tipus de distròfia de la retina que, malgrat ser una malaltia minoritària, causa el 20% de les cegueses en edat escolar)», indica Esther Pomares.

A més, segons destaca la doctora, «aplicar innovadores metodologies de seqüenciació de tot el genoma –que analitzen l'ADN al complet i no sols el 1-2% de la seva totalitat, com ocorre en el diagnòstic genètic rutinari– ha fet possible que augmentem el coneixement de les bases moleculars de la nova síndrome».

«Hem demostrat -afegeix Pomares- que no sols apareix si s'hereta una mateixa mutació concreta de pare i mare (consistent en una duplicació d'un fragment de l'ADN), com en les dues primeres famílies descrites, sinó que aquesta duplicació també pot estar acompanyada per altres variants patogèniques».

En opinió de la genetista, «conèixer aquest nou diagnòstic suposa un important canvi per a la família, amb l'avantatge que, en aquest cas, a més, l'hem pogut realitzar molt precoçment per a estar atents a l'evolució de la pacient, amb tot just dos anys d'edat i que probablement en el futur podrà optar a teràpies gèniques personalitzades».

La doctora Esther Pomares incideix en la necessitat de continuar investigant les bases genètiques de les malalties oculars hereditàries, amb la finalitat d'ampliar el diagnòstic genètic i fer-lo cada vegada més eficaç.