Famílies s'uneixen per a donar a conèixer una síndrome que es confon amb l'autisme

Una desena de famílies amb nens afectats per la síndrome CTNNB1 crearà una associació per a ajudar a llançar llum sobre aquesta mutació genètica pràcticament desconeguda, els símptomes de la qual es confonen en alguns casos amb els de l'espectre autista o la paràlisi cerebral.

La futura presidenta de l'associació, la biscaïnaEstíbalizMartín Medina, mare de Paula, una nena de tres anys afligida d'aquesta síndrome, ha explicat a Efe que aquesta afecció causa retard intel·lectual i de desenvolupament i pot provocar també problemes de cor, vista, pulmó o medul·la espinal, entre altres mals.

«En la seva major part, són nens que no parlen i tenen molts problemes de comportament que es poden confondre amb autisme o paràlisi cerebral. Estem convençuts que al nostre país i a tot el món hi ha molts nens amb aquesta síndrome que no han estat correctament diagnosticats», ha explicat.

De fet, dos de les nenes les famílies de les quals formaran part d'aquesta associació i a les quals als 9 anys se'ls ha confirmat CTNNB1 havien estat inicialment diagnosticades de trastorn de l'espectre autista.

Malgrat la confusió a la qual pot portar la simptomatologia,EstíbalizMartín ha destacat que n'hi ha prou amb la realització d'un estudi de l'exomaper a determinar amb absoluta certesa si pateixen o no aquesta patologia, que a tot el món a només ha estat confirmada en uns 300 nens.

La prova de l'exomaes duu a terme mitjançant la seva simple anàlisi de sang, que no obstant això resulta molt costós econòmicament, per la qual cosa algunes comunitats no el prescriuen i recau a les famílies, que han arribat a pagar fins a 2.850 euros en centres privats.

EstíbalizMartín ha explicat que la síndrome és causada per una mutació genètica d'un cromosoma, el tres, que no es manifesta de la mateixa forma en tots els nens, per la qual cosa varia el grau d'afectació i la simptomatologia de cada petit.

A més de donar a conèixer la malaltia i impulsar iniciatives per a recaptar fons que afavoreixin una millora en la qualitat de vida d'aquests nens, aquestes famílies tractaran que els seus fills puguin participar en una recerca sobre l'ús de teràpia gènica en aquesta síndrome, que lidera la metgessa lituanaSpelaMirosevic.

«És una teràpia que s'ha fet ja amb altres malalties genètiques i que consisteix a reemplaçar el gen defectuós. Igual per als nostres fills ja arribaria tard, però volem que prenguin part en l'estudi», ha manifestat.

L'Associació CTNNB1 integrarà, de moment, a nou famílies espanyoles amb nens afectats de 22 mesos a 13 anys -quatre de Madrid, dos de Barcelona, una de Càceres, una de Terol, dues deBizkaia-i una desena resident a Veneçuela.