Salut
Investigadors espanyols identifiquen mutacions vinculades al desenvolupament de tumors a la sang
El 51% de les mutacions en el gen VAV1 poden originar aquesta patologia, però les seves característiques varien
Desenvolupen una nova anàlisi de sang que pot diagnosticar el nivell de depressió
Un grup d'investigadors espanyols del Centre de Recerca del Càncer (CIC), adscrit al Consell Superior de Recerques científiques (CSIC), ha completat un catàleg de les mutacions d'un gen presents en el limfoma perifèric de cèl·lules T, un tipus de tumor que afecta els glòbuls blancs de la sang, agressiu, d'alta mortalitat i per al qual no hi ha tractaments efectius.
El treball, publicat en la revistaEMBOJournal. ha identificat els diferents tipus de mutacions que causen l'activació descontrolada del gen VAV1, responsables d'aquesta mena de càncer tan virulent.
Els limfomes perifèrics de cèl·lules T es desenvolupen a partir dels limfòcits T, unes cèl·lules del sistema immune la funció del qual és reconèixer i destruir aquelles cèl·lules que s'han convertit en perilloses, bé perquè s'han convertit en cèl·lules canceroses o perquè han estat infectades per un virus com el SARS-CoV-2.
No obstant això, quan els limfòcits T sofreixen alteracions genètiques, proliferen sense control i aquestes funcions positives es tornen nocives.
En aquest treball, els investigadors han demostrat que el 51% de mutacions que afecten el gen VAV1 promouen la seva activació descontrolada i que aquestes alteracions no són totes iguals.
«Existeixen cinc tipus diferents i, segons la mutació que es presenti, es desenvolupen diferents característiques clíniques tant des del punt de vista de la seva malignitat com de les opcions terapèutiques», explica Javier Robles Valero, autor de l'estudi juntament ambXoséR.Bustelo, tots dos investigadors delCIC.
El subtipus funcional més freqüent de les mutacions de VAV1 en els tumors humans actua com undriver(conductor) plenament autònom, és a dir, capaç d'induir el càncer quan s'expressa en les cèl·lules T sanes sense necessitat d'alteracions genètiques en altres gens.
«Aquesta observació subratlla més el fet que la presència d'aquestes mutacions no és trivial, sinó que són les principals responsables de l'origen del tumor», apuntaBustelo.
Fins ara es desconeixia la rellevància de les mutacions del gen VAV1 en el pla funcional i clínic però gràcies a aquest treball «ara sabem quins són importants, què fan i com influeixen en l'adquisició de les propietats malignes de les cèl·lules tumorals», afegeix l'investigador.
A més, l'estudi també ha desenvolupat un model animal que permet generar limfomes en ratolins després de l'expressió de mutants de VAV1 en limfòcits T sans.
Sigui com sigui, la principal promesa d'aquest coneixement és que podria obrir la porta a desenvolupar fàrmacs específics personalitzats contra aquesta patologia.
El nou model animal ha permès desenvolupar per primera vegada limfomes de cèl·lules T molt similars als dels pacients, la qual cosa permetrà identificar amb més facilitat els punts febles dels limfomes, dissenyar els fàrmacs i provar la seva efectivitat abans d'iniciar els estudis clínics en humans.
El treball, en el qual han col·laborat també investigadors de la Universitat de Salamanca, el CSIC i delCIBERONC, ha estat finançat per la Fundació «La Caixa», l'Associació Espanyola contra el Càncer (AECC), el Ministeri de Ciència i Innovació, l'Institut de Salut Carles III i la Junta de Castella i Lleó.