Identifiquen uns gens que augmenten la possibilitat de patir un infart a la persona que els té
Conèixer aquestes variants pot obrir la porta a desenvolupar teràpies dirigides i a prevenir casos d'especial risc
Morir després d'un infart és menys probable a Catalunya, segons la SEC
Les patologies cardiovasculars són actualment la principal causa de mort en el món, i no obstant això encara hi ha moltes qüestions al seu voltant que no acabem de comprendre plenament.
Per exemple, encara que ja se sabia que la genètica juga un paper important en el desenvolupament d'aquesta classe de malalties, es desconeixia exactament de quina manera opera aquest mecanisme. Ara, un equip internacional d'investigadors ha identificat exactament quins són els gens amb majors probabilitats d'acabar causant un atac cardíac.
Segons publiquen en el mitjà especialitzatCirculation:GenomicandPrecisionMedicine, es tracta d'una troballa que podria obrir tota una nova via de desenvolupament de tractaments dirigits aptes per a tots aquells en risc de patir malaltia cardíaca coronària.
Tal com expliquen, la qüestió comportava dos misteris principals: quins eren els gens concrets (una cosa fonamental per a poder identificar el risc de malalties coronàries a partir d'una anàlisi genètica) i en quina part del cos actuaven. Els autors, a més, han quantificat el risc de cada variant, amb el que han pogut elaborar un rànquing de perillositat amb tots els gens catalogats.
Per a aconseguir això, es va reclutar a 600 pacients amb malaltia coronària i un grup de control de 150 persones sanes. Cal assenyalar que en el cas dels primers, tots havien estat sotmesos en algun moment a cirurgies a pit obert per a realitzarbypassde l'artèria coronària o altres procediments.
A aquests pacients se'ls van practicar anàlisis genètiques, els resultats de les quals van ser processats estadísticament usant el supercomputador de l'HospitalMountSinaí de Nova York, Minerva.
Així, van identificar per exemple que el principal gen sobre el qual existien sospites sobre aquest tema, el PHACTR1, està entre els dos primers en la llista de variants de risc. Els autors destaquen que se sap que aquest gen està igualment relacionat amb altres patologies com a migranya, displàsiafibromusculari dissecció espontània de l'artèria coronària.
Una nova via per a la prevenció
Sigui com sigui, els investigadors creuen que aquest descobriment pot canviar la manera d'abordar les malalties cardíaques i, molt especialment, la seva prevenció. En l'actualitat, les principals mesures en aquest sentit estan relacionades amb l'estil de vida del pacient, ja que factors com la nutrició, la quantitat d'exercici físic que es realitza o diversos condicionants ambientals tenen un clar impacte sobre la salut cardiovascular.
En canvi, identificar els factors de risc genètics no sols pot elevar l'eficàcia dels test genètics (que, actualment, no s'utilitzen de manera rutinària en la pràctica clínica per la seva escassa precisió) sinó que pot permetre identificar a pacients de risc molt abans que desenvolupin condicions prèvies, com a hipertensió o nivells anormals de colesterol.
Fins i tot, conèixer aquests gens i la manera exacta en el qual actuen pot ser clau per a desenvolupar teràpies genètiques dirigides que puguin eliminar el risc cardiovascular de molts pacients.