Una de les causes més comunes d'infart en adults joves pot tenir origen genètic
Es tracta de la dissecció aòrtica espontània, un problema més comú en les dones
Morir després d'un infart és menys probable a Catalunya, segons la SEC
La dissecció espontània de l'artèria coronària és una de les causes més comunes d'atac cardíac en els adults menors de cinquanta anys, i especialment en les dones. Es tracta d'una patologia d'aparició sobtada i causa desconeguda, encara que es coneixen diversos factors que incrementen el risc de patir-la. L'últim identificat és la presència d'una sèrie de variants genètiques.
Mutacions en els gens que regulen la producció de col·lagen fibril·lar
Tal com ha trobat un grup d'investigadors adscrits a l'Hospital General de Massachussetts (els Estats Units), i com publiquen en el mitjà especialitzat JAMA Cardiology, concretament unes certes mutacions en els gens que controlen la producció de col·lagen fibril·lar podrien incrementar significativament les probabilitats de patir una dissecció aòrtica espontània.
La troballa té bastant sentit, especialment tenint en compte que el col·lagen fibril·lar és la proteïna més abundant en la matriu extracelul·lar que dona forma, estabilitat i resistència als vasos sanguinis.
De fet, aquest treball aporta noves evidències sobre la rellevància de la matriu extracelul·lar en aquesta patologia, i específicament la del col·lagen present en aquesta matriu.
Per a arribar a aquesta conclusió, els autors han emprat dades recollides del programa SCAD (per les sigles en anglès del nom de la malaltia) del propi hospital, que inclou exàmens cardíacs, vasculars i genètics, en combinació amb la tècnica de seqüenciació de genoma complet.
En particular, van comparar els exomas de 130 dones que havien sofert la dissecció aòrtica espontània amb els de més de 45.000 persones que no l'havien sofert.
Mitjançant aquest sistema, van identificar una sèrie de variants genètiques en els gens responsables de la producció de col·lagen fibril·lar que es donaven amb una prevalença fins a 17 vegades major que altres 2.506 gens presents en les artèries coronàries.
Aquestes variants, d'altra banda, eren més freqüents en les persones que havien sofert l'afecció.
Una nova via de recerca
Aquestes dades llancen una valuosa llum sobre una patologia l'etiologia de la qual continua sent avui dia, a grans trets, tota una incògnita. No obstant això, i encara que cal tenir en compte que entendre millor una determinada malaltia sempre facilita trobar una cura, no sembla que hi hagi una aplicació terapèutica d'aquest descobriment a la vista en el curt o mitjà termini.
Això és perquè, com recorden els autors, fins al dia d'avui no es coneix cap línia terapèutica que sigui capaç de generar o restaurar el col·lagen en els vasos sanguinis.
Per contra, el que il·luminen aquestes noves dades és una via per a continuar investigant la naturalesa de la malaltia. Mentrestant, la millor eina per a lluitar contra la dissecció aòrtica espontània radica a prevenir els factors de risc evitables.