Descobreixen més de 20 variants genètiques que predisposen a patir una covid greu
Es tracta del major estudi genètic mundial sobre la covid en el qual han participat més de 57.000 persones
UCI, coronavirus, covid-19, covid, pandèmia, virus, hospital, ingressats, hospitalitzats
El major estudi genètic mundial sobre la covid, en el qual han participat més de 57.000 persones, ha revelat més de 20 variants genètiques que predisposen a patir la forma greu de la malaltia, unes troballes que ajudaran a desenvolupar nous tractaments i a prioritzar algunes teràpies. Els resultats es publiquen avui a 'Nature'.
La forma greu de covid-19 provoca danys pulmonars mediats pel sistema immunitari del pacient, però mentre que unes persones moren, unes altres no desenvolupen cap símptoma. La diferència entre els uns i els altres està en uns factors genètics que els científics a penes comencen a entendre.
Per aquest estudi, investigadors del consorciGenOMICC-una col·laboració mundial per a l'estudi genètic de malalties-, dirigit per la Universitat d'Edimburg en col·laboració ambGenomicsEngland, van seqüenciar els genomes de 7.491 pacients de 224 unitats de vigilància intensiva del Regne Unit.
Després, els van comparar amb els d'altres 48.400 persones que no havien patit covid-19, participants al projecte 100.000 genomes deGenomicsEngland, i amb els d'altres 1.630 persones que havien patit covidlleu.
Això els va permetre identificar 16 noves variacions genètiques vinculades a la forma greu decovid, algunes d'elles relacionades amb la coagulació de la sang, la resposta immunitària i la intensitat de la inflamació.
A més, van confirmar la implicació d'altres set formes genètiques que havien estat descobertes en estudis anteriors.
Un gan pas en la cerca de tractaments
L'estudi revela que una de les variants, que altera una molècula missatgera clau en la senyalització del sistema immunitari -anomenada interferó alfa-10-, és suficient per augmentar el risc de malaltia greu d'un pacient.
Aquesta troballa no només revela la importància d'aquest gen al sistema immunitari, sinó que suggereix que tractar als pacients amb interferó -proteïnes alliberades per les cèl·lules immunitàries per a defensar-se dels virus- podria ajudar a controlar la malaltia en les seves primeres fases.
L'estudi també va descobrir que variacions en els gens que controlen els nivells de 'factor 8' (un component central de la coagulació de la sang) estan associades a la forma crítica decovid, la qual cosa podria explicar algunes de les anomalies de coagulació que pateixen els casos més greus d'aquesta malaltia.
«L'estudi explica per què algunes persones desenvolupencovidgreu i altres no presenten cap símptoma, però el més important és que ens proporciona un profund coneixement del procés de la malaltia i suposa un gran pas endavant per trobar tractaments més eficaços», destaca KennethBaillie, expert en Medicina de Cures Crítiques a la Universitat d'Edimburg.
Per al director mèdic deGenomicsEngland,RichScott, «l'estudi il·lustra la importància de seqüenciar genomes complets per detectar variants rares i comunes que influeixen en les malalties crítiques que exigeixen vigilància intensiva».
Canvis en les zones associades a l'olfacte i la memòria
També avui, 'Nature' publica un altre article que descriu els canvis que la infecció perSARS-*Cov-2produeix al cervell humà (fins i tot en les zones associades a l'olfacte i la memòria), encara que els autors adverteixen que per saber si aquests efectes persisteixen a llarg termini, o si es poden revertir parcialment, fa falta continuar investigant.
L'equip deGwenaëlleDouaud, de la Universitat d'Oxford, va investigar els canvis en el cervell de 785 participants delBiobanc del Regne Unit (d'entre 51 i 81 anys) que es van sotmetre a dos escàners cerebrals, amb una mitjana de 38 mesos de diferència, i a proves cognitives.
401 van donar positiu en la infecció pel SARS-CoV-2 entre els dos escàners (15 van ser hospitalitzats), i 384 eren controls aparellats per edat i sexe.
Els autors van identificar diversos efectes a llarg termini després de la infecció, com la major reducció del gruix de la matèria grisa al còrtexorbitofrontali circumvolucióparahipocampal(regions associades amb l'olfacte i la memòria).
A més, els que teniencovidpresentaven evidències de dolor tissular en regions associades a l'escorça olfactòria i una reducció de la grandària del cervell.
De mitjana, els pacients infectats també van mostrar una major deterioració cognitiva, associat a l'atròfia d'una regió cerebral coneguda com a cerebel.
Els autors també van realitzar una anàlisi de control en persones que van desenvolupar una pneumònia no relacionada amb elcovidper demostrar que aquests canvis es devien al coronavirus i no a la malaltia respiratòria.
Aquestes troballes poden indicar la propagació degenerativa delcovid, ja sigui a través de les vies olfactòries, la inflamació del sistema nerviós o la falta d'entrada sensorial a causa de la pèrdua d'olfacte.