Demostren la implicació de múltiples gens en el desenvolupament de la psicosi
Els investigadors destaquen que la intervenció clínica en les fases primerenques dels trastorns és «fonamental»
Identifiquen un gen clau per a la fabricació de totes les cèl·lules sanguínies
El desenvolupament dels trastorns psicòtics implica múltiples gens des dels primers símptomes clínics en l'inici de la malaltia, segons un estudi coordinat per investigadors de l'Hospital Clínic-IDIBAPS i del CIBERSAM.
Els investigadors han recordat que la intervenció clínica en les fases primerenques dels trastorns psicòtics és «fonamental» per a prevenir les trajectòries clíniques més severes que impliquen una pitjor evolució i un major impacte en el funcionament psicosocial.
Per això estudien la variabilitat genètica com un prometedor modulador del pronòstic i dilucidar els mecanismes responsables de la progressió de la malaltia des de les fases més primerenques.
Aquest estudi, coordinat per Miquel Bernardo, líder de grup d'Esquizofrènia del IDIBAPS i del CIBERSAM, ha analitzat l'associació entre les puntuacions de risc poligènic (PRS, per les sigles en anglès) psicopatològiques i cognitives i la progressió clínica després d'un primer episodi psicòtic (PEP).
L'estudi, que publica la revista 'Psychological Medicine', va incloure a 233 persones amb un primer episodi psicòtic iniciat durant l'adultesa, amb dades clíniques i cognitives que van ser recollits durant un període de dos anys, i 150 controls aparellats.
Així mateix, van utilitzar i van analitzar PRS per a l'esquizofrènia, el trastorn bipolar, el trastorn depressiu major, el nivell educatiu i el rendiment cognitiu per a avaluar el risc genètic de presentar un PEP i caracteritzar la seva associació amb l'estat clínic i cognitiu des de la primera visita fins al cap de 2 anys de progressió.
Els resultats suggereixen que els PRS d'esquizofrènia, trastorn bipolar i del rendiment cognitiu s'associen amb un major risc de presentar un PEP.
Addicionalment, en les persones amb un primer episodi psicòtic, l'estudi evidencia un increment dels PRS de cognició en els pacients amb major reserva cognitiva.
D'aquesta manera, els PRS que reflecteixen una predisposició genètica a mostrar millor rendiment cognitiu s'associen amb una millor evolució de la simptomatologia clínica, del funcionament general i una millora en la memòria de treball.
L'estudi també evidencia que el PRS de depressió s'associa amb una pitjor progressió de l'estat cognitiu general del pacient i de les funcions executives en concret.
Segons els investigadors «aquest estudi aporta noves evidències de les bases poligèniques dels trastorns psicòtics i de la seva associació amb la manifestació clínica des de les primeres etapes de la malaltia. L'efecte consistent dels PRS cognitius en la progressió clínica primerenca suggereix que els mecanismes subjacents a l'episodi psicòtic i la seva gravetat podrien ser parcialment independents».