El test genètic que podria detectar amb antelació una malaltia el ronyó
Una mostra de sang o saliva podria bastar per a establir el risc de cada persona
El test genètic que podria detectar amb antelació una malaltia el ronyó
Un equip d'investigadors de la Universitat de Columbia (els Estats Units) ha desenvolupat una escala poligènica de risc per a la malaltia renal crònica que ha demostrat una precisió consistent en poblacions humanes diverses, la qual cosa obre la porta a la creació d'un test que en essència seria capaç de predir les probabilitats de desenvolupar aquesta patologia.
Segons expliquen en un article publicat en el mitjà especialitzat NatureMedicine, el principi bàsic darrere d'aquest desenvolupament és que el risc de patir la malaltia renal crònica es pot quantificar tenint en compte les probabilitats que, individualment, confereixen diversos milers de variants genètiques.
El principal factor de risc, detallen, es correspon amb determinades variants del genAPOL1especialment comuns en poblacionsafrodescendents; però l'escala també té en compte la contribució d'algunes variants d'altres milers de gens diferents.
Per a comprovar la seva eficàcia, aquesta escala es va provar en 15 grans cohorts de persones d'ascendència africana, asiàtica, europea i llatinoamericana. En totes elles, les persones que obtenien el 2% de les puntuacions més altes tenientres vegades més probabilitats de sofrir malaltia renalcrònica que els qui tenien puntuacions inferiors. Aquesta propensió és equivalent a l'observada en les persones amb antecedents familiars de malaltia renal crònica.
Una mostra de sang o saliva
Tot i que els autors reconeixen algunes limitacions, opinen que aquestes troballes demostren que una predicció clínicament significativa del risc de patir malaltia renal crònica està a l'abast de la mà.
Encara que es tracta d'una realitat ara per ara restringida exclusivament a l'àmbit de la recerca, la idea és que algun dia els pacients subministrin una mostra de sang i saliva perquè, a través d'una anàlisi genètica, s'estableixi el seu perfil de risc en aquesta malaltia.
Al seu torn, tenir aquesta informació podria resultar determinant en el procés de selecció de donants de fetge i en les estratègies preventives, servint de base per a adoptar modificacions de l'estil de vida que disminueixin el risc del pacient.