Un equip internacional d'investigadors completa el mapa genòmic de la leucèmia limfàtica crònica
L'estudi analitza els genomes de més d'un miler de pacients i identifica més de 100 nous gens
Un equip internacional d'investigadors completa el mapa genòmic de la leucèmia limfàtica crònica
Un equip internacional d'investigadors ha completat el mapa dels canvis genètics en la leucèmia limfàtica crònica, un tipus de càncer de la sang i el tipus de leucèmia més freqüent en el món occidental. La investigació, publicada a la revista 'NatureGenetics', analitza els genomes de més de 1.100 pacients, identifica més de 100 nous gens implicats en la malaltia i defineix nous grups de malalts amb diferent evolució.
El nou mapa genòmic s'ha transformat en un portal web interactiu obert a la recerca i s'espera que sigui una eina que podrà guiar els investigadors per millorar les estratègies de diagnòstic i tractament de la malaltia, així com conduir a pronòstics més precisos per als pacients.
Un esforç «immens»durant quatre anys
La leucèmia limfàtica crònica (LLC), que es caracteritza per un augment en el nombre de limfòcits B, pot tenir un creixement lent i de bon pronòstic o ràpid i agressiu. Segons l'IDIBAPS, el coneixement de les alteracions moleculars que provoquen aquesta evolució tan diferent podria permetre conèixer-ne el pronòstic de manera precoç.
Fins ara, estudis previs havien proporcionat fragments d'un mapa de laLLC, cadascun centrat en tipus particular de pacients o amb dades limitades. Per això, l'objectiu de l'estudi era proporcionar un catàleg pràcticament complert de totes les alteracions genòmiques que causen laLLCi els seus subtipus moleculars.
EliasCampo,coautorprincipal de l'estudi i investigador delCIBERONC, destaca l'esforç «immens»d'un gran equip internacional per analitzar elgenomade més d'un miler de pacients durant més de quatre anys utilitzant noveseines bioinformàtiques.
Més de cent nous gens implicats en l'aparició de la malaltia
Per construir el mapa de laLLC, els investigadors van analitzar les variacions en les seqüències genètiques, els patrons d'expressió gènica i les modificacions químiques de l'ADN (dades genòmiques, transcriptòmiques iepigenòmiques) de 1.148 pacients.
En l'estudi s'han identificat 202 gens (109 dels quals eren nous) que, quan estan mutats, poden conduir a l'aparició i progressió de la malaltia. També s'ha perfeccionat la caracterització dels subtipus d'aquesta leucèmia, que es diferencien en les característiques genòmiques i l'evolució clínica.
A més, els resultats clínics dels pacients es van associar a les característiques dels seus tumors, de manera que la integració de les dades pot predir la probabilitat d'un pacient de tenir una malaltia molt indolent durant molts anys, experimentar una remissió després del tractament o la possibilitatquela seva leucèmia sigui més agressiva i requereixi nous tractaments.