Un tractament genètic aconsegueix per primera vegada curar parcialment el daltonisme

El daltonisme és un trastorn genètic relativament freqüent pel qual els qui el pateixen manquen d'uns tipus concrets de cèl·lules (o aquestes no funcionen adequadament) en la retina, els cons, que permeten diferenciar adequadament els colors. Per tant, els daltònics percebenuna gamma limitada de color,arribant en casos extrems a veure 'en blanc i negre'.

Fins ara no es coneixcap manera de tractar el daltonisme, la qual cosa el converteix en una condició amb la qual les persones han de conviure tota la vida. Això, no obstant això, podria canviar aviat: i és que un equip d'investigadors de l'University College de Londres ha aconseguit restaurar parcialment la visió del color en dos nens amb daltonisme concret.

Tal com detallen en un article publicat en el mitjà especialitzatBrain,per a tal gesta han emprat una novateràpia genètica, que ha aconseguit amb èxit activar algunes rutes de comunicació prèviament dorments entre la retina i el cervell, aprofitant-se per a això de la plasticitat pròpia del cervell adolescent.

Per a entendre com és possible això, cal tenir en compte algunes particularitats de laacromatòpsia, la variació més extrema del daltonisme en la qual no és possible distingir cap color. En aquesta forma de la malaltia (que, cal apuntar, és també la menys freqüent), els cons directament no envien senyals al cervell, encara que poden ser presents. Per això, els científics porten anys buscant una manera de 'despertar' aquestes cèl·lules.

En aquesta ocasió, els autors van reclutar a quatre pacients d'entre 10 i 15 anys ambacromatòpsia, amb els quals van dur a terme dos assajos clínics diferents: en cada cas, es provava una teràpia gènica dirigida a un gen específic i diferent. El primer objectiu de l'assaig, no obstant això, eradeterminar la seguretat del tractament, abans que la seva efectivitat.

Un futur per als problemes genètics de la vista

Usant una nova forma de ressonància magnètica, aquests científics van observar l'aparició de nous senyals entre la retina i el cervellen dos dels nens, els resultats dels quals en aquest sentit s'aproximaven als de persones amb vista normal.

A més, aquest èxit sembla corroborar-se amb altres proves psicofísiques per a avaluar els canvis en la visió experimentats per aquests nens, i més concretament en l'habilitat per a distingirdiferents nivells de contrast.

Per als autors, això és indicatiu que la teràpia gènica pot resultar reeixida a l'hora de tractar condicions de la vista d'origen genètic, especialment si s'aprofita laneuroplasticitat de les persones en les etapes de desenvolupament (principalment, la infància i l'adolescència).