Una teràpia millora la funció cognitiva en pacients amb síndrome de Down

Un equip internacional d'investigadors ha desenvolupat una teràpia basada en la proteïna GnRH que ha millorat les funcions cognitives d'un petit grup de pacients amb síndrome de Down.

L'estudi, els resultats del qual es publiquen a Science, ha estat liderat per la Universitat de Lille (França) i l'Hospital Universitari de Lausanne (Suïssa), i ha comptat amb la participació de la Universidad de Córdoba (UCO) i de l'Institut de Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps).

La síndrome de Down, que afecta una de cada 800 persones, és la principal causa de discapacitat intel·lectual i provoca diverses manifestacions clíniques, entre les quals hi ha el deteriorament de la capacitat cognitiva.

Amb l'edat, el 77% de les persones que el pateixen tenen símptomes similars als de la malaltia d'Alzheimer.

A més, les persones amb aquesta síndrome pateixen la pèrdua gradual de la capacitat olfactiva -típica de les malalties neurodegeneratives- i possibles dèficits de maduració sexual en el cas dels homes.

L'hormona alliberadora de gonadotropines (GnRH) és una proteïna essencial en la funció reproductiva, «el senyal amb el què el cervell controla el sistema reproductor», explica en declaracions a EFE el coautor de l'estudi Manuel Tena-Sempere, investigador de la UCO i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (Ciber) de Fisiopatologia de l'Obesitat i Nutrició.

No obstant això, al laboratori de Neurociència i Cognició de Lille, dirigit per Vincent Prévot, els investigadors van descobrir que en models de ratolí del síndrome de Down aquesta proteïna no funciona adequadament, cosa que contribueix al deteriorament cognitiu associat a aquesta síndrome. És a dir, GnRH també té un paper essencial en la funció cognitiva.

A partir d'aquesta troballa, els investigadors de Lille (la primera autora de la qual és María Manfredi-Lozano, actualment a la Universidad de Sevilla) van realitzar una prova de concepte en ratolins per restablir el sistema GnRH i intentar que funcionés correctament.

Mitjançant diferents aproximacions i proves per revisar la funció cognitiva i olfactiva dels ratolins, van demostrar que en activar les neurones GnRH es normalitzava el sistema i milloraven ambdues funcions.

Aquestes troballes es van provar després en una fase clínica que es va dur a terme a l'Hospital Universitari de Lausana, en un estudi amb set pacients amb síndrome de Down d'entre 20 i 50 anys.

A aquests pacients se'ls va administrar una teràpia de GnRH pulsàtil que cada dues hores els subministrava una dosi de GnRH per simular la secreció d'aquesta hormona en nivells normals i aconseguir un patró fisiològic, com el que tenen les persones sense aquest síndrome.

Després de sis mesos de tractament, els investigadors van avaluar els efectes de la teràpia i, mitjançant proves cognitives i olfactives i exàmens de ressonància magnètica, van comprovar que el tractament no havia millorat la funció olfactiva però sí la cognitiva.

Segons l'estudi, sis dels set pacients van aconseguir una representació tridimensional millor, una millor comprensió de les instruccions i del raonament, l'atenció i la memòria.

«El treball apunta la possible utilitat del compost per tractar problemes cognitius derivats de la síndrome de Down, però també ha donat resultats prometedors en models de ratolí d'Alzheimer» comenta Tena-Sempere.

I encara que faran falta estudis clínics més amplis que incloguin dones amb síndrome de Down, aquest compost «ja es fa servir en tractaments de fertilitat, és a dir, no és nou, sinó que se sap que és segur i se'n coneixen els efectes, tot això ajudarà a retallar els temps si s'aprova per aquest ús», precisa.

Al marge de les implicacions terapèutiques que aquest estudi pugui tenir en el futur, per a Tena-Sempere el treball és important per recordar que la ciència bàsica pot conduir «a troballes inesperades» que poden ser de gran utilitat per a la investigació clínica.

Segons Mara Dierssen, neurobiòloga experta en síndrome de Down del Centre de Regulació Genòmica, els experiments en ratolins que s'han fet en aquest estudi «són elegants i donen suport a les hipòtesis dels autors», ha explicat a Science Media Centre Espanya.

«Possiblement la part més feble sigui l'estudi clínic, en què els autors només van avaluar set persones amb síndrome de Down. Per tant, encara que certament interessant i prometedor, hem d'anar amb compte de no generar gaires expectatives entre les famílies» i tenir en compte que l'estudi només s'ha fet en homes, apunta.