Descobreixen com unes certes mutacions genètiques podrien provocar l'autisme

Encara que fa molt temps que se sap que en les causes dels espectres del trastorn autistajuguen un important paper una sèrie de factors genètics, elsmecanismes exactes dels mateixossón complexos i difícils de desxifrar. Ara, un nou estudi publicat en la revista científicaCellReportsha aportat noves troballes sobre labase neurobiològicad'aquesta mena de trastorns i fins i tot suggereix pautes per a possibles tractaments.

En els últims anys, molts investigadors havien vingut caracteritzant una forta associació entre les mutacions en uns certs gens i els trastorns de l'espectre autista. Algunes de les més comunes afecten el genPTEN, que normalment controla aspectes del creixement cel·lular i regula l'habilitat de les neurones per modular la intensitat de les seves connexions. Les alteracions en aquest gen no sols s'han relacionat amb l'autisme, sinó també amb la macrocefàlia i l'epilèpsia.

De fet, com apunten els autors d'aquest treball, estudis previs havien mostrat que les mutacions en el genPTENresulten en un augment en elnombre de connexionssinàptiques excitatòriesentre neurones en ratolins, un fenomen que es creu que podria ser la base fonamental dels símptomes exhibits pels pacients amb trastorns de l'espectre autista.

Amb la finalitat d'imitar els defectes genètics trobats en pacients humans amb autisme, els investigadors van dissenyar virus que eliminaven el genPTENnormal dels ratolins i el reemplaçaven amb una versiómutada del genPTENhumà. Després, van emprar tècniques d'imatge ielectrofisiològiquesper estudiar com la funció neuronal estava alterada en els ratolins.

D'aquesta manera, van trobar que la mutació feia créixer les neuronesfins al doble de la seva grandària normal, pel que també quadruplicava el nombre de connexions que es formaven amb altres neurones.A més, van determinar que eliminar un altre gen, conegut com a 'Raptor' (i implicat en una via de senyalització anomenadamOTRC1)podia anul·lar aquest efecte, com també podia anul·lar-lo l'ús del fàrmacrapamicina.

Es dona la circumstància que, aquest mateix any, un assaig clínic dut a terme ambrapamicinava demostrar que el medicament podia causar una certa millora sobre els símptomes de l'autisme. Això sí, adverteixen aquests autors, per a aconseguir el màxim efecte terapèutic la intervenció hauria de produir-seabans que apareguin els símptomes.