Un biomarcador en una anàlisi de sang permet diagnosticar l'Alzheimer

Un estudi el Clínic-IDIBAPS confirma la utilitat d'un biomarcador a la sang per diagnosticar l'Alzheimer sense haver de fer proves més invasives i costoses. Així, a través d'una analítica rutinària, la proteïna tau fosforilada pot diagnosticar la malaltia, fins i tot en persones amb símptomes molt inicials. Els resultats demostren que aquesta proteïna es correlaciona amb la presència de la malaltia d'Alzheimer. Els experts apunten que el seu ús sistemàtic permetria reduir l'ús d'altres mètodes que són més cars o invasius, com l'anàlisi de biomarcadors en líquid cefaloraquidi o la realització de proves de neuroimatge cerebral. L'estudi s'ha publicat a la revista Neurology.

L'estudi ha estat coordinat per Mircea Balasa, neuròleg de la Unitat Alzheimer i altres trastorns cognitius i investigador del grup Malaltia d'Alzheimer i altres trastorns cognitius de l'IDIBAPS; Raquel Sánchez-Valle, cap del Servei de Neurologia del Clínic i de la Unitat d'Alzheimer, així com del grup de recerca de l'IDIBAPS; i Albert Lladó, neuròleg de la Unitat d'Alzheimer i altres trastorns cognitius i investigador de l'IDIBAPS. El primer signant de l'estudi és Jordi Sarto, neuròleg i investigador del mateix equip. També hi han participat professionals del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic.

Actualment, mètodes de diagnòstic disponibles, com l'anàlisi de biomarcadors en líquid cefaloraquidi o la realització de proves de neuroimatge cerebral, són molt fiables però són cars i relativament invasius. Això limita el seu ús generalitzat.

Fins ara, s'han trobat diferents marcadors, però només s'han provat en grups de pacients molt concrets, de manera que falten dades en cohorts de pràctica clínica habitual per poder implementar-ne l'ús sistemàtic com a eines diagnòstiques. L'objectiu de l'estudi va ser determinar la capacitat diagnòstica de cinc biomarcadors en sang (p-tau181, t-tau, NfL, GFAP i UCH-L1).

En l'estudi citat, entre juny de 2019 i juny de 2021 es van incloure 349 persones ateses de forma consecutiva a la Unitat Alzheimer i altres trastorns cognitius de l'Hospital Clínic Barcelona. A totes elles se'ls va extreure una mostra de sang per a la determinació dels cinc marcadors plasmàtics de deteriorament cognitiu en estudi, entre ells, proteïna tau fosforilada (ptau181) i els neurofilaments (NfL).

Els resultats demostren que la proteïna ptau181 plasmàtica es correlaciona amb la presència de la malaltia d'Alzheimer, fins i tot en pacients amb pocs símptomes. Sarto ha explicat que el biomarcador va ser capaç de distingir entre persones amb Alzheimer i persones amb problemes cognitius no neurodegeneratius.

A més, la ptau181 en plasma podria haver evitat més de la meitat de les proves diagnòstiques confirmatòries amb altres mètodes més invasius. Lladó ha apunta que la idea no és substituir els biomarcadors en líquid cefaloraquidi o la detecció de plaques amiloides mitjançant un PET, sinó reduir aquests proves sobre la base dels nivells d'aquest nou biomarcador en sang.

D'altra banda, la combinació de ptau181 plasmàtica i els neurofilaments (NfL) es va correlacionar amb un diagnòstic de demència frontotemporal, un altre tipus de malaltia neurodegenerativa.

Els investigadors han defensat que els resultats suggereixen que aquests proves tenen un rendiment diagnòstic adequat per implementar-se a nivell de les unitats de demència hospitalàries per incrementar la certesa d'un diagnòstic clínic i estalviar proves més cares o invasives.

Per al seu ús clínic sistemàtic fa falta obtenir l'aprovació de les autoritats reguladores de cara al finançament d'aquestes proves a través del sistema públic de salut.