Descobreixen un gen que facilita l'aparició d'una infecció cerebral greu en prendre uns certs medicaments

Laleucoencefalopatíamultifocal progressiva (PML, per les seves sigles en anglès) és una infecció cerebral poc habitual perònormalment mortalque danya la mielina, una substància que cobreix i protegeix els nervis.

Es tracta d'una patologia bastant particular, ja que la provoca un virus (elpoliomavirushumà 2) que, de fet, ha infectat a la majoria de les persones (fins a un 80% de la població) als 10 anys d'edat i que roman inactiu en el nostre organisme, sense arribar a provocar mai símptomes en la majoria dels casos.

Curiosament, existeixen evidències que havien relacionat l'aparició de la malaltia amb l'ús d'uns certs medicaments (com els emprats per a tractar l'esclerosi múltiple, els càncers de sang, l'artritis reumatoide, la malaltia deCrohno el rebuig als òrgans trasplantats).

Fins a 33 vegades més risc que la població general

Fins ara, la raó per la qual aquests medicaments provocaven l'aparició de la manifestació virulenta d'aquesta malaltia en algunes persones i no en unes altres continuava sent un misteri. No obstant això, un estudi publicat en el prestigiós mig acadèmicFrontiersinNeurologyha catalogat alguns gensque podrien explicar aquest punt.

Concretament, detallen els autors, es tracta de quatre variants genètiques que augmenten significativament el risc de patir aquesta complicació; de mitjana, les persones amb aquests trets tindrien un risc 8,7 vegades major que la població general. No obstant això, una d'aquestes variants podria multiplicar el riscfins a 33 vegades.

Per a arribar a aquesta troballa, es van realitzardues anàlisis genètiquesde pacients ambPMLde 184 i 152 casos respectivament, que es van contrastar tant amb controls de la població general com de pacients amb esclerosi múltiple positius en elpoliomavirushumà 2.

Identificar pacients de risc

D'aquesta manera, van trobar que aquestes quatre variants eren molt més comunes en els pacients ambPMLque en la població general, i la diferència s'incrementava encara més amb elspacients amb esclerosimúltiple que van donar positiu en la presència del virus.

Entre els qui desenvolupaven la malaltia, les variants erenpresents fins a un 11% dels casos.Per a posar aquesta xifra en perspectiva, és més elevada que la presència de la variableBRCAen les pacients amb càncer de mama, sent aquest tret genètic el que fins ara s'ha trobat que està més fortament associat amb aquesta patologia.

La troballa és una gran notícia, ja que obre la porta a realitzar garbellats queidentifiquin a aquells pacients amb major riscde desenvolupar aquesta complicació potencialment mortal en ser tractats amb aquestes medicacions i ajustar les estratègies al seu perfil concret.