Descobreixen un gen que facilita l'aparició d'una infecció cerebral greu en prendre uns certs medicaments
Es troba en el 80% de les persones, però normalment està inactiu
Descobreixen un gen clau en la resposta de les persones bipolars al tractament amb liti
La leucoencefalopatía multifocal progressiva (PML, per les seves sigles en anglès) és una infecció cerebral rara però normalment mortal que danya la mielina, una substància que cobreix i protegeix els nervis.
Es tracta d'una patologia bastant particular, ja que la provoca un virus (el poliomavirus humà 2) que de fet ha infectat a la majoria de les persones (fins a un 80% de la població) als 10 anys d'edat i que roman inactiu en el nostre organisme, sense arribar a provocar mai símptomes en la majoria dels casos. Curiosament, existeixen evidències que havien relacionat l'aparició de la malaltia amb l'ús d'uns certs medicaments (com els usats per a tractar l'esclerosi múltiple, els càncers de sang, l'artritis reumatoide, la malaltia de Crohn o el rebuig als òrgans trasplantats).
Fins ara, la raó per la qual aquests medicaments provocaven l'aparició de la manifestació virulenta d'aquesta malaltia en algunes persones i no en unes altres continuava sent un misteri. No obstant això, un estudi publicat en el prestigiós mig acadèmic Frontiers in Neurology ha catalogat alguns gens que podrien explicar aquest punt.
Concretament, detallen els autors, es tracta de quatre variants genètiques que augmenten significativament el risc de patir aquesta complicació; de mitjana, les persones amb aquests trets tindrien un risc 8,7 vegades major que la població general. No obstant això, una d'aquestes variants podria multiplicar el risc fins a 33 vegades.
Per a arribar a aquesta troballa, es van realitzar dues anàlisis genètiques de pacients amb PML de 184 i 152 casos respectivament, que es van contrastar tant amb controls de la població general com de pacients amb esclerosi múltiple positius en el poliomavirus humà 2.
D'aquesta manera, van trobar que aquestes quatre variants eren molt més comunes en els pacients amb PML que en la població general, i la diferència s'incrementava encara més amb els pacients amb esclerosi múltiple que van llançar positiu en la presència del virus.
Entre els qui desenvolupaven la malaltia, les variants eren presents fins a un 11% dels casos. Per a posar aquesta xifra en perspectiva, és més elevada que la presència de la variable BRCA en les pacients amb càncer de mama, sent aquest tret genètic el que fins ara s'ha trobat que està més fortament associat amb aquesta patologia.
La troballa és una gran notícia, ja que obre la porta a realitzar garbellats que identifiquin a aquells pacients amb major risc de desenvolupar aquesta complicació potencialment mortal en ser tractats amb aquestes medicacions i ajustar les estratègies al seu perfil concret.