Descobreixen una alteració genètica que provoca la síndrome inflamatòria multisistèmica en infants amb covid
Entre els investigadors hi ha professionals de Sant Joan de Déu i l'IDIBELL
Descobreixen una alteració genètica que provoca la síndrome inflamatòria multisistèmica en infants amb covid
Un estudi ha permès descobrir una alteració genètica responsable de la síndrome inflamatòria multisistèmica (MIS-C) en infants amb covid. Es tracta de la mutació de tres gens (OAS1, OAS2 i RNASEL) i s'ha detectat en un total de cinc pacients d'entre tres mesos i catorze anys.
A través d'aquest descobriment s'explica, en part, perquè alguns pacients pediàtrics desenvolupen aquest síndrome, que provoca la inflamació d'òrgans com el cor, els pulmons, els ronyons o el cervell, després de la infecció per la covid. En l'estudi han participat, entre d'altres, professionals de Sant Joan de Déu i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
«La malaltia pot ser greu i fins i tot mortal, encara que la majoria dels pacients han sobreviscut després de l'atenció mèdica adequada», alerten els investigadors de Sant Joan de Déu. Amb tot, la malaltia és poc freqüent. Passa en un de cada 10.000 nens infectats.
Els resultats obtinguts obren ara la via per adaptar els tractaments als pacients en funció del defecte genètic o molecular detectat. Es tracta d'un exemple de «medicina personalitzada i de precisió»i que, a més, permetrà avançar en el coneixement d'altres malalties, segons comenten Iolanda Jordan i Laia Alsina.
Per dur a terme l'estudi, s'han estudiat 558 pacients de setze països. En el cas de l'estat espanyol, els pacients són majoritàriament de l'Hospital 12 d'Octubre de Madrid i de Sant Joan de Déu. Dos dels cinc pacients amb mutacions del conjunt de l'estudi provenen de Sant Joan de Déu.
Els resultats els han obtingut investigadors nordamericans de la Universitat Rockefeller de Nova York, l'Institut Mèdic Howard Hughes i l'Institut d'Al·lèrgia i Malalties Infeccioses dels EUA. A més dels investigadors catalans, hi han participat també metges de centres de Gran Canària, Tenerife i Madrid.