Aquesta és la malaltia letal que comença amb formigueig, enrampades i fred als peus

Quan va finalitzat l'Edat Mitjana, en petits llogarets pesquers del nord de Portugal, va sorgiruna estranya malaltia.Els homes més forts, arribat un determinat moment de les seves vides, començaven a arrossegar els peus; després, a mostrar problemes per a caminar i, finalment, a morir.

Més de quatre-cents anys després, un doctor finalment va descriure mèdicament la condició. Era l'anomenada CorinoAndrade, i és el seu cognom el que identifica col·loquialment a la Polineuropatia Amiloidòtica Familiar (PAF).

Què és la malaltia d'Andrade?

Tal com explica l'AssociacióValverdeñade la Malaltia d'Andrade,aquesta patologia és una amiloïdosi(acumulació d'una substància proteica denominada amiloide)invalidantgei letal, que afecta el sistema connectiu i al sistema nerviós perifèric. És resultat d'un defecte genètic en el cromosoma 18.

A mesura que es va produint aquesta acumulació, els pacients van manifestant la simptomatologia característica, que és la d'unaneuropatia mixta progressiva. Normalment, el començament dels símptomes es dona entorn a la quarta dècada de vida.

Inicialment, sol aparèixer unformigueig, entumiment, pèrdua de forçai de sensibilitat a les extremitats inferiors, que va avançant cap a la resta del cos. Sovint, es donen burxades, dolors, sensacions de descàrrega elèctrica i sensació de fred.

D'altra banda, aquests pacients també mostren signes d'un altre tipus, com agastrointestinals(restrenyiment, diarrea crònica, malabsorció,sobrecreixement bacterià...), endocrinològics (afectació pancreàtica, nàusees, vòmits, regurgitacions, pèrdua de pes i d'apetit, anèmia, retenció de líquids, edemes, marejos...), cardíacs, renals, visuals o sexuals. Tenint tot això en compte, se sol produir la mort del malalt en el termini de deu anys.

Es pot tractar?

Afortunadament existeixenmaneres d'estabilitzar la progressióde la malaltia d'Andrade. L'any 1990 es va descobrir que un trasplantament hepàtic realitzat a temps podia reduir els danys en gran manera, si bé aquest enfocament no sempre resulta enterament eficaç.

Més recentment, l'any 2014, es va comprovar que uns fàrmacs, elsestabilitzadors de laTTR(una proteïna que es veu alterada pel defecte genètic que causa la malaltia). L'any 2020, a aquest enfocament es van sumar elsinhibidors de la mateixa proteïna,dels quals dues estan aprovades a Espanya.