Descobreixen una proteïna implicada en el desenvolupament de l'esquizofrènia
La CPEB4 actua com a regulador de gens involucrats en l'activitat neuronal i quan està alterada pot contribuir al desevolupament de la malaltia
Descobreixen una proteïna implicada en el desenvolupament de l'esquizofrènia
Un equip internacional d'investigadors ha descobert que una proteïna (CPEB4) actua com a regulador de gens involucrats en l'activitat neuronal i que quan està alterada pot contribuir al desenvolupament de l'esquizofrènia.
El 2018, un equip coliderat per científics del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (centre mixt del CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid) va observar que aquesta proteïna era clau en la regulació dels gens de risc responsables de trastorns de l'espectre autista.
Ara, el mateix equip ha publicat a la revista Biological Psychiatry les conclusions d'un nou estudi que mostra que la proteïna també té una funció reguladora similar en gens de susceptibilitat a l'esquizofrènia (SCZ).
Es tracta, ha informat el Consell Superior d'Investigacions Científiques en una nota difosa avui, d'un trastorn psiquiàtric greu que afecta gairebé l'1% de la població adulta i genera anomalies en el pensament i la cognició.
Aquests resultats suggereixen, apunta la mateixa nota, que les teràpies que siguin capaces de regular aquesta proteïna podrien potenciar l'efecte beneficiós dels tractaments antipsicòtics actuals.
Les evidències genètiques i epidemiològiques ja conegudes assenyalen que l'esquizofrènia és resultat de factors de risc genètics i ambientals que alteren el desenvolupament correcte del cervell.
Dins dels estudis sobre el seu origen genètic, en els darrers anys, noves tècniques genòmiques han identificat centenars de gens de susceptibilitat a l'esquizofrènia; tanmateix, cadascuna de les variants de risc en aquests gens incrementa lleugerament el risc de desenvolupar la malaltia.
La proteïna «CPEB4» regula l'expressió de multitud de gens necessaris per a l'activitat neuronal, i el 2018, un equip del Centre de Biologia Molecuilar Severo Ochoa va mostrar que juga un paper important en els trastorns de l'espectre autista (TEA).
Aquell treball, publicat a la revista Nature, va ser possible en analitzar mostres de cervell post-mortem de pacients amb trastorn autista, cosa que va permetre comprovar que aquesta proteïna estava alterada en un percentatge alt d'individus amb autisme.
El fet que l'esquizofrènia i els trastorns de l'espectre autista comparteixin molts gens de susceptibilitat i, per inferència, mecanismes patogènics, va portar els investigadors a plantejar la hipòtesi que una alteració d'aquesta proteïna també es pogués observar en persones amb risc de patir esquizofrènia.
La demostració d'aquesta premissa és la que s'ha plasmat a la feina que s'ha presentat ara, la primera signant de la qual és la investigadora del CBMSO Ivana Ollà, i que ha estat realitzat en col·laboració amb l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona, la universitat del País Basc, l'àrea de salut mental del Centre de Recerca de Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM) i la Universitat de Cardiff.