Descobreixen una mutació que impedeix que les dones sentin dolor, por o ansietat
El gen implicat es considerava 'brossa genètica' fins ara
Les dones tenen el doble de risc que els homes de morir després d'un atac cardíac, segons un estudi
La nostra genètica funciona com una sort de 'arxiu' de gran part de la informació que codifica tota la nostra vida. Serveix, en certa manera, com un 'llibre d'instruccions' que li diu a cada cèl·lula què és el que ha de fer; així, no és d'estranyar que les alteracions en aquest codi puguin tenir efectes d'allò més sorprenents.
En aquesta línia, un equip d'investigadors de l'University College de Londres (UCL) ha descrit els mecanismes biològics darrere d'una rara mutació que afecta exclusivament dones i que permet a les seves portadores viure sense dolor, curar-se més ràpidament i experimentar por i ansietat reduïts.
L'estudi, publicat en el mitjà Brain, continua el reporti del descobriment en 2019 del gen FAAH-OUT i especifica els mecanismes pels pot anul·lar l'expressió (la 'materialització') d'unes certes variants alterades del gen FAAH i els efectes en cadena que això té sobre la curació de ferides i en l'estat d'ànim. S'espera que aquests descobriments puguin servir de punt de partida per al desenvolupament de fàrmacs i tractaments que actuïn sobre aquestes àrees de la salut.
Per a entendre com funciona aquesta mutació, cal tenir en compte la manera en què el nostre cos 'materialitza' la informació continguda en els gens. En essència, el nostre ADN proporciona a les cèl·lules les 'instruccions' per a fabricar diferents proteïnes que, una vegada alliberades en els teixits, desencadenen diferents processos químics que són la base de tots els processos que tenen lloc en l'organisme. Per mitjà d'una altra sèrie de mecanismes de naturalesa bioquímica, coneguts conjuntament com a epigenètica, la fabricació d'aquestes proteïnes es regula (s'activa o es desactiva, i es determinen les quantitats en les quals es fabriquen aquestes proteïnes).
Així, el cas de la dona portadora d'aquest gen es va remetre a genetistes del UCL després que el seu metge s'adonés que no experimentava dolor després de diverses cirurgies majors. Després de sis anys de cerca, els autors del descobriment van trobar que posseïa un nou gen, el FAAH-OUT, que en combinació amb una mutació en el gen FAAH suprimia l'activitat d'aquest últim.
Un aspecte destacable és que l'àrea en el qual es troba el gen FAAH-OUT havia estat prèviament considerat 'genoma escombraries': llargs segments d'ADN que aparentment no tenen cap funció. Aquests reportis, per contra, actualitzen aquesta informació ja que el gen FAAH-OUT sembla mediar en l'activitat del gen FAAH, implicat en un sistema hormonal del cos anomenat endocannabinoide i que té efectes considerables en àrees com el dolor, l'ànim o la memòria.
Concretament, sembla que la combinació única que posseeix aquesta pacient anul·la en gran manera l'activitat del gen FAAH (i per tant la producció de la proteïna FAAH), afectant tant els processos de curació de les ferides com a la senyalització d'estímuls com el dolor o d'emocions com l'ansietat o la por. Els investigadors aclareixen, no obstant això, que la pacient porta alteracions en molts altres gens probablement relacionats amb el gen FAAH-OUT que possiblement contribueixen a la seva absència de dolor, por i ansietat.
L'estudi no sols representa una fascinant descripció d'un fenotip (un 'conjunt de característiques') genètic únic, sinó que també il·lumina mecanismes pels quals el nostre cos regula processos clau tant a nivell fisiològic com psicològic. Si és possible intervenir sobre aquests mecanismes, les troballes poden representar un punt de partida per a noves alternatives terapèutiques que incideixin en aquests processos.