Descobreixen una nova malaltia rara que altera el sistema immunològic en nens petits
A tot el món, s'ha relacionat dotze nens amb aquesta afectació concreta, quatre dels quals han passat per l'Hospital Sant Joan de Déu
fàrmac, investigació, coronavirus, mostres, laboratori, medicament
Un estudi en què han participat els hospitals Sant Joan de Déu de Barcelona i Verge del Rocío de Sevilla ha descrit una nova malaltia rara que causa inflamació persistent i altera el sistema immunològic en nens molt petits.
La investigació, publicada a la revista New England Journal of Medicine, ha identificat que aquesta malaltia rara està relacionada amb una mutació del gen DOCK11 que produeix una alteració en la formació de l'esquelet cel·lular, l'entramat de proteïnes encarregat de conferir la forma i la capacitat de moviment a les cèl·lules.
Aquesta alteració condueix a un trastorn en la regulació del sistema immunològic que s'expressa des d'edats molt primerenques en forma d'inflamació persistent i alteració a la formació de les cèl·lules sanguínies, així com a la regulació del sistema immunològic.
Aquest conjunt d'irregularitats provoquen símptomes diversos i afecten diferents òrgans.
Un nen severament malalt sense explicació
Equips clínics de reumatologia pediàtrica i immunologia clínica dels dos hospitals espanyols, així com els seus respectius instituts de recerca, han contribuït a identificar aquesta alteració genètica en un nen severament malalt per a l'afectació inflamatòria del qual no es trobava explicació.
El pacient va ser atès en primer lloc a la unitat d'Infectologia, Reumatologia i Immunologia Pediàtrica de l'Hospital Verge del Rocío, on va ser sotmès a un estudi genètic ia proves funcionals i d'anatomia patològica inicial, però «la seva simptomatologia no encaixava amb cap immunodeficiència o malaltia autoinflamatòria coneguda».
«Ens vam posar en contacte amb el professor Kaan Boztug, de l'Acadèmia Austríaca de Ciències, per esbrinar si tenien referència d'altres pacients al món que poguessin estar en la mateixa situació per aconseguir un mínim d'evidència científica», ha apuntat el cap de Infectologia, Reumatologia i Immunologia Pediàtrica del Verge del Rocío, Olaf Neth.
Ha afegit que «els estudis funcionals i els models biològics desenvolupats van corroborar la sospita d'estar davant d'una nova entitat» i que, posteriorment, «l'aparició en altres centres estrangers de nous pacients de famílies diferents amb quadres clínics similars i també amb mutacions al mateix gen ha estat la peça que ha completat el puzle».
«Semblava clar que estàvem davant d'una situació clínica no descrita fins ara», ha dit per part seva el doctor de l'equip de Reumatologia Pediàtrica i investigador de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) Joan Calzada, que ha assegurat que la col·laboració internacional ha estat clau per avançar en la investigació.
Segons els investigadors, el gen DOCK11 està involucrat en la regulació de diferents funcions cel·lulars, però abans no s'havia associat amb cap malaltia humana.
Els detalls de la funció de DOCK11 «encara no es comprenen» íntegrament, però el trasplantament de cèl·lules mare formadores de sang o hematopoètiques i la teràpia gènica podrien ser opcions terapèutiques per a la nova malaltia, encara que «encara s'han d'explorar», segons el cap del Servei de Reumatologia Pediàtrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antón.
L'estudi ha estat liderat per l'Institut de Recerca del Càncer Infantil St. Anna, el Centre de Recerca de Medicina Molecular de l'Acadèmia austríaca de Ciències i la Universitat Mèdica de Viena.