Identifiquen una nova malaltia rara que afecta al desenvolupament del sistema nerviós i pot provocar fallades hepàtiques

Investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l'àrea de Malalties Rares del CIBER (CIBERER) han liderat un innovador estudi que ha identificat una nova malaltia rara. Aquesta és causada per defectes en la proteïna RINT1 mitjançant l'aplicació de tecnologia de seqüenciació de genoma complet i algorismes computacionals avançats.

Els resultats de la recerca s'han publicat en la revista Journal of Clinical Investigation i han estat destacats en la seva portada. Segons els resultats, aquesta proteïna exerceix un paper crucial en la regulació del metabolisme dels greixos i la comunicació intracel·lular de la producció d'energia.

Aquest nou trastorn genètic minoritari es manifesta en la infància i provoca símptomes neurològics, com a problemes d'estabilitat i equilibri en la marxa (atàxia), rigidesa en les extremitats inferiors (paraparesia espàstica), atròfia del nervi òptic i malformacions esquelètiques, a més d'un retard en el neurodesenvolupament. Alguns pacients poden experimentar fallades hepàtiques fulminants, fins i tot abans de desenvolupar símptomes neurològics.

«Aquest descobriment permetrà posar nom i cognoms a la malaltia de nens que acudeixen a l'UCI per una fallada hepàtica, o presenten un retard en el neurodesenvolupament, facilitant el diagnòstic de nous casos», ha afirmat la coordinadora de l'estudi en el IDIBELL, cap de grup del CIBERER i professora de Recerca ICREA, Aurora Pujol.

«Les famílies que hem identificat en aquest estudi portaven 10 anys sense resposta. Ara que tenim un diagnòstic, s'obre la porta a trobar un tractament. Aquest tipus de projectes ens permeten, a més, expandir el coneixement científic i respondre preguntes clau sobre la regulació del metabolisme lipídic a nivell cel·lular i el seu impacte en cervell i fetge», ha conclòs Pujol.