Salut
Un estudi revela que les mutacions a l'ADN mitocondrial podrien predir el Parkinson
La recerca mostra que els pacients amb més alteracions presenten abans els primers símptomes de la malaltia
![Persona anciana de la mà de la seva cuidadora](https://imagenes.diarimes.com/files/image_large/uploads/2023/11/23/655f7baf19a3a.jpeg)
Imatge d'una enfermera amb una pacient amb Parkinson
Un estudi del CSIC ha determinat que les mutacions de l'ADN mitocondrial podrien predir el Parkinson. En col·laboració amb l'Hospital Clínic, la recerca ha analitzat una cohort de 71 pacients, molts dels quals amb trastorn de conducta de la son, una afecció que segons els investigadors podria considerar-se un estadi inicial de la patologia. D'acord amb el treball, els pacients que presentaven aquesta alteració tenien nivells més elevats d'ADN mitocondrial defectuós que la resta de subjectes. Així mateix, l'estudi ha conclòs que 34 individus van acabar desenvolupant Parkinson o demència de cossos de Lewy. A més, ha evidenciat que com més mutacions presentaven aquests pacients més aviat van aparèixer els primers símptomes del Parkinson.
La malaltia de Parkinson s'associa a una disfunció als mitocondris, els orgànuls encarregats, entre d’altres coses, de subministrar energia a les cèl·lules. Alguns estudis han demostrat que al líquid cefalorraquidi de pacients de Parkinson hi ha ADN mitocondrial que té defectes, cosa que seria un indicador d'aquest malfuncionament. Però el que està sense aclarir és si aquest mal funcionament mitocondrial és una conseqüència del Parkinson o és previ i és una de les causes de la malaltia.
Amb l'objectiu d'aclarir aquest punt s'ha desenvolupat aquest estudi. Al treball, que s'ha publicat a la revista eBioMedicine, hi ha participat un equip liderat per Ramon Trullas, professor d’investigació del CSIC a l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB-CSIC) i Alex Iranzo, del Servei de Neurologia de l'Hospital Clínic de Barcelona i de la Universitat de Barcelona i cap del grup de recerca de neurofisiologia clínica de l'IDIBAPS.
Els investigadors han estudiat una cohort de pacients amb trastorn de conducta del son durant la fase REM. Els responsables de la recerca han indicat que molts pacients amb aquesta afecció acaben desenvolupant, al cap d'anys, o bé Parkinson o bé demència de cossos de Lewy, raó per la qual es considera que podria ser un estadi primerenc d'aquestes malalties. En totes dues, es formen al cervell uns dipòsits rodons i anormals de proteïna (anomenats cossos de Lewy) que estan associats a la mort de les neurones.
Així, en col·laboració amb la Unitat de trastorns de la son de l'Hospital Clínic de Barcelona, l'equip ha anaitzat mostres de 71 pacients. D'aquests 34 van ser diagnosticats amb trastorn de conducta de son durant la fase REM i anys després van desenvolupar Parkinson o demència de cossos de Lewy. Un total de 17 van ser diagnosticats també amb trastorn de conducta de son en fase REM, però van romandre lliures de malaltia, i 20 no van presentar cap de les tres patologies.
«Hem trobat que els pacients amb trastorn de la conducta del son en fase REM tenen nivells més alts d'ADN mitocondrial amb delecions en comparació del grup control», ha apunta Ramon Trullás, investigador del CSIC i líder del grup de CIBERNED Mecanismes moleculars de neurodegeneració.
Ha indicat que la supervivència de les neurones, a diferència de la majoria de les cèl·lules del cos, depèn en gran part de l'energia que proporcionen els mitocondris. La presència d'ADN mitocondrial amb mutacions indica que aquests no poden proporcionar prou energia perquè les neurones mantinguin la seva activitat i supervivència a llarg termini.
Per la seva banda, Margalida Puigròs, investigadora de l'IIBB-CSIC i primera autora del treball, ha explicat que «els pacients amb trastorn de conducta del son en fase REM, tant els que van desenvolupar Parkinson posteriorment com els que no, van presentar més ADN mitocondrial circulant amb alteracions». Això vol dir que havien perdut algun fragment de material genètic.
Amb tot, els investigadors han destacat que la troballa més rellevant «és que la quantitat d'ADN amb delecions està relacionada amb el temps en què els pacients amb trastorn de conducta del son trigaran a manifestar els símptomes clínics de la malaltia de Parkinson». Han afirmat que a més mutacions més aviat apareix la malaltia. «Això suggereix que la disfunció de l'ADN mitocondrial és un mecanisme molecular primari de la cascada fisiopatològica que precedeix la manifestació clínica completa motora i cognitiva del Parkinson», han conclòs.