Salut
Descobreixen una nova variant específica de l’Alzheimer
Investigadors catalans han aconseguit relacionar la presència del gen APOE-4, considerat fins ara factor de risc, amb una forma específica de la malaltia
Imatge d'una ressonància magnètica a una persona amb Alzheimer
Investigadors de l’Hospital de Sant Pau de Barcelona han descobert que la duplicació d’un gen prèviament considerat com a factor de risc representa una variant específica de l’Alzheimer.
Gairebé totes les persones que tenen dos còpies del gen APOE-4 desenvoluparan signes d’Alzheimer, segons l’estudi publicat a Nature Medicine.
Aquesta troballa, que afecta aproximadament el 2-3% de la població mundial, marca un canvi de paradigma en la comprensió de la malaltia, segons Juan Fortea, director de l’Àrea d’Investigació en Malalties Neurològiques de l’Institut d’Investigació de Sant Pau.
Aquest descobriment implica que més del 95% de les persones amb aquesta variant genètica probablement tindran acumulacions de proteïnes beta-amiloide i tau, característiques de l’Alzheimer.
L’estudi, basat en dades de més de 10,000 pacients i l’anàlisi de mostres de més de 2,000 cervells, revela que fins i tot aquells sense símptomes ja mostraven la biologia de l’Alzheimer a partir dels 60 o 65 anys.
Si bé aquest descobriment no estableix nous terminis per al desenvolupament de l’Alzheimer, equipara la duplicació d’aquest gen amb altres formes conegudes de la malaltia, com tenir certes proteïnes que la desencadenen o la síndrome de Down.
Aquesta nova troballa podria ser útil per desenvolupar estratègies de prevenció individualitzades, assajos clínics i enfocaments de tractament dirigits a aquesta població específica.
Tanmateix, segons els experts, seria prematur plantejar la possibilitat de realitzar garbellaments genètics a la població abans de conèixer si els medicaments actuals poden intervenir abans que apareguin els primers símptomes.
Ara per ara, serà necessari esperar a l’aparició dels primers signes abans d’actuar.
