Investigadors catalans identifiquen 38 variants genèticas associades a la migranya, 28 d'elles noves

Un consorci internacional de científics ha identificat 38 variants genètiques que poden causar migranya -28 d'elles completament noves-, el que suposa el major troballa sobre les causes d'aquesta malaltia realitzat fins a la data.

Els resultats de l'estudi, realitzat per investigadors de la Universitat de Barcelona, de la Universitat Autònoma de Barcelona i de l'Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron, es publiquen aquest dilluns a 'Nature Genetics'.

Per a l'estudi, s'ha comparat el genoma de 375.000 individus d'Estats Units, Austràlia i Europa, 60.000 d'ells amb migranya.

La migranya és un trastorn que afecta a mil milions de persones a tot el món (15-20% de la població mundial), i al 12 per cent de la població espanyola, en la seva major part dones.Aquest trastorn, altament incapacitant, causa cefalees, nàusees, vòmits i hipersensibilitat a la llum i al soroll, i en els casos més severs provoca la paràlisi temporal de mig cos.

Malgrat la seva alta freqüència -una de cada set persones al món la pateix-, les causes de la migranya són encara «molt desconegudes», segons explicava la biòloga de l'Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, Ester Cuenca- León.

«L'estudi és important perquè ajudarà a completar el mapa genètic de les diferents formes de migranya, a definir els mecanismes genètics que estan darrere d'aquest trastorn, i a buscar tractaments que combatin les causes, no només els símptomes», ha explicat la investigadora.

Fins ara, s'havien identificat algunes variants genètiques (alteracions en alguna lletra d'un gen) de les formes de migranya més rares, les que es produeixen per la mutació d'un sol gen i que es donen «en menys d'una persona de cada mil», ha puntualitzat Bru Cormand, investigador de la Universitat de Barcelona i membre del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees.

«És el cas de la migranya hemiplègica, per exemple, que causa la paràlisi de la meitat del cos i està originada per un sol gen en cada família».No obstant això, en estar provocades per un sol gen i ser molt més infreqüents, la causa genètica d'aquesta classe de migranyes ha estat «fàcilment identificable», afegeix Cuenca-León.

En el cas de la migranya comuna, per contra, el mapa genètic d'aquesta malaltia és molt més variat.«La migranya comuna té una base genètica complexa i poligènica, és a dir, que per patir aquest trastorn cal tenir diversos gens alterats. És la suma de cadascuna d'aquestes alteracions què al final condueix a la migranya», segons Cormand, membre Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).De fet, afegeix l'investigador, «és possible que el paisatge genètic complet de la migranya contingui més de cent gens».

Gràcies a l'enorme mostra d'aquest estudi (375.000 individus), els investigadors han pogut realitzar una metaanàlisi que ha permès identificar 38 variants genètiques associades a la migranya, 28 de les quals, no s'havien descrit abans, i altres dotze van ser descobertes en diversos treballs previs.«Els estudis anteriors es van realitzar amb relativament pocs individus però ara, amb molts més pacients, hem pogut detectar més del doble, 28 completament desconegudes fins ara», assegura la biòloga.

L'estudi és important perquè reobre el debat sobre si aquesta malaltia és neuronal o vascular, perquè «la major part dels gens que hem trobat ara en la migranya comuna regulen el sistema vascular, mentre que en les formes més severes i rares el dany primer està en el cervell », segons Cuenca-León.

A més, per primera vegada, l'estudi determina que els gens que causen migranya comuna i els que predisposen a les formes més rares d'aquesta malaltia «són completament diferents», precisa Cormand.

El treball no només ajudarà a conèixer millor l'origen de la migranya, sinó que serà útil per, a mig termini, obtenir tractaments més personalitzats i adequats al pacient, coincideixen tots dos investigadors.