La Fundació Noelia dóna 56.000 euros per investigar una malaltia minoritària

La Fundació Noelia ha donat 56.000 euros a l'Hospital de Sant Joan de Déu per investigar una malaltia minoritària, la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI, i també ha finançat part d'un projecte nord-americà. La Fundació Noelia informa que als Estats Units i al Regne Unit s'estudia l'anomenada silenciament gènic en col·lagen VI per combatre les distròfies musculars per dèficit de col·lagen VI.

Es tracta d'una malaltia rara, degenerativa, amb una esperança de vida molt curta per als afectats -molt pocs arriben a adults- i encara molt desconeguda. Aquest mes de juny, l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona iniciarà una investigació amb un enfocament molt semblant al qual ja treballen als Estats Units i Gran Bretanya, mitjançant un projecte que dura dos anys i costa gairebé 135.000 euros.

A l'hospital barceloní es farà mitjançant el CRISPR-Cas9, una eina d'edició genètica per a mutacions dominants de gens de col·lagen VI i per a això, la Fundació Noelia ha donat els primers 52.000 euros que permeten iniciar-lo.

En tractar-se d'una malaltia minoritària, es desconeix amb exactitud quants casos existeixen a Espanya i un dels objectius de la Fundació Noelia és fer-la visible.