Recerca

Dissenyen un model per a predir l'esperança de vida d'una malaltia neurodegenerativa

Investigadors de l'IDIBELL participen en la investigació sobre la patologia Creutzfeldt-Jakob

Els científics han estudiant què passa amb el cervell quan deixa de bategar el cor. — El nostre cervell s'adona que estem morts: segueix actiu uns minuts després de la defuncióVSRao/Pixabay

Publicat per

Creat: 15.07.2020 | 12:50

Actualitzat: 15.07.2020 | 12:50

Investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), la Universitat de Göttingen i la Universitat de Münster han dissenyat un nou model molt fàcil d'utiltizar per a predir l'esperança de vida de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Es tracta d'una malaltia neurodegenerativa minoritària, amb una taxa anual d'1,5 casos per cada milió d'habitants, el que suposa uns 11 casos anuals a Catalunya. La malaltia té una progressió molt ràpida i fatal i l'esperança de vida mitjana és de mig any després del diagnòstic. Els símptomes característics són la demència i la pèrdua ràpida i progressiva de les capacitats motores i mentals. El model s'ha presentat a la revista Alzheimer's and Dementia.

Aquest model s'ha creat basant-se en quatre dades bàsiques que tots els metges tenen el moment del diagnòstic: edat, sexe, varietat del gen de la proteïna priònica i concentració de la proteïna tau en el líquid cefaloraquidi. En els pacients d'aquesta malaltia se sol seqüenciar el gen PRNP per tal de determinar si l'origen de la mateixa és genètic o esporàdic, per això és fàcil saber quina de les tres varietats del gen es presenta. Pel que fa a la concentració de tau, és un indicador del dany neuronal.

Els investigadors han dissenyat sis taules que combinen les quatre dades bàsiques i permeten extrapolar-ne els mesos d'esperança de vida del pacient. L'investigador principal del grup de Neuropatologia de l'IBIDELL i CIBERNED, Franc Llorens, ha destacat que es tracta del primer model pel pronòstic de pacients amb aquesta malaltia i ha assegurat que és una eina fàcil «que no necessita coneixements previs d'estadística, epidemiologia o de la mateixa malaltia».

La doctora Nicole Rübsamen, de la Universitat de Münster, ha afegit que és un «bon punt de partida» per poder anar optimitzant el model amb nous factors que en un futur puguin ser interessants.

Saber l'esperança de vida no només ajuda els pacients i les famílies, sinó que pot contribuir en els estudis d'eficàcia de nous tractaments ja que si no se sap l'esperança de vida inicial no es pot saber si un tractament ha suposat o no un benefici. Un cop s'obté aquesta dada es pot fer una comparació entre l'esperança de vida abans del tractament i després d'aquest.

L'estudi mostra els resultats de la cohort més gran del món de pacients amb Creutzfeldt-Jakob, amb més de 1.200 casos. En tractar-se d'una malaltia minoritària, el Centre Nacional de Referència a Alemanya ha necessitat 25 anys, del 1992 al 2017, per reunir suficients dades per fer l'estudi.