L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha inclòs el primer pacient a nivell mundial en un assaig clínic de teràpia gènica en fase 3 de Pfizer per a la distròfia muscular de Duchenne, una malaltia hereditària lligada al cromosoma X que es manifesta majoritàriament en homes i que causa feblesa progressiva. Es tracta d'un nen de 5 anys al qual se li ha administrat una seqüència genètica mitjançant un vector viral que li permetrà sintetitzar la distrofina, una proteïna que els afectats no produeixen i que és necessària perquè els músculs funcionin correctament. En roda de premsa, la doctora Francina Munell, ha detallat que en aquest assaig hi participen 55 centres d'arreu del món i que es tractaran una norantena de pacients d'entre 4 i 7 anys.
Munell, coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de Vall d'Hebron i investigadora del Grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca, ha detallat que «aquesta malaltia es presenta els primers anys de vida» i que empitjora amb l'edat. De fet, es calcula que la pateix «un de cada 3.000 homes nascuts» i que hi ha uns «140.000 afectats a nivell mundial». Amb el temps «els nens van perdent la força dels músculs i a la segona meitat ja no poden caminar i requereixen de respirador», ha explicat en declaracions als mitjans de comunicació.
La doctora ha destacat que «els assajos preliminars han estat esperançadors» i aquest és el resultat del treball de molts investigadors que durant anys han estat desenvolupant «una versió reduïda de la distrofina» que s'administra per via endovenosa.
Munell ha explicat els nens que participin en aquest assaig han de tenir entre 4 i 7 anys i que abans d'administrar-los la infusió endovenosa seran tractats amb corticoides. Amb tot, ha subratllat que no caldrà que siguin ingressats a l'hospital, ja que només hi hauran d'estar entre 8 i 12 hores. Entre els 55 centres que participen en aquest assaig de Pfizer també hi ha l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
