Les malalties rares es recuperen dels retards diagnòstics i l'aturada dels tractaments de fisioteràpia i psicològics

Més del 80% tenen causes genètiques i un 60% es manifesten durant la infància, tot i que cada vegada se'n diagnostiquen més a l'edat adulta. Moltes d'aquestes malalties són cròniques i multisistèmiques, és a dir, afecten més d'un òrgan o un aspecte de la salut. Moltes també són progressives i per tant poden empitjorar al llarg dels anys; algunes avancen molt ràpid i altres, no tant. La detecció precoç d'aquestes malalties és fonamental per garantir una millor qualitat de vida als afectats.

Aquesta neuropediatra de Vall d'Hebron, centre referent en assistència i recerca en malalties minoritàries, explica que a l'hospital l'atenció als pacients amb aquestes patologies està «quasi normalitzada» tot i el context de pandèmia actual i després que els centres sanitaris es convertissin pràcticament en monogràfics de la covid-19 en la primera onada, quan les proves diagnòstiques es van haver de posposar.

Sobre la gran càrrega de feina que ha assumit l'atenció primària en l'últim any i com pot haver afectat en el diagnòstic, la doctora Del Toro destaca l'«esforç titànic» que estan fent des de la que es considera la porta d'entrada al sistema sanitari per mantenir tota l'activitat. «Els pacients que han d'arribar als hospitals, normalment arriben, però sí que és veritat que el 2020 hi va haver retard de proves. Ara estem intentant agafar el ritme i que no hi hagi pacients a la llista d'espera. En alguns llocs és més fàcil i en altres, més complicat», explica.

En els primers mesos del coronavirus, també es van endarrerir visites i algunes es van fer telemàtiques i es van aturar teràpies que són «molt importants per al dia a dia dels pacients», recalca. Actualment aquestes teràpies, com de fisioteràpia i de psicologia, s'han recuperat, indica. Els centres sanitaris sí que van mantenir en la primera onada els tractaments farmacològics. Quan va ser possible, van adaptar la planificació per fer-los a casa i quan no ho va ser, van crear circuits segurs als hospitals perquè els pacients hi anessin.

«Les famílies han viscut aquesta situació de manera negativa. Senten que tenen menys accés als tractaments, ja que costen més de trobar o no n'hi ha. El procés de diagnòstic és llarg, encara que s'hagi escurçat bastant. La recerca és lenta i no n'hi ha tanta com en altres malalties. I s'hi afegeix una pandèmia que endarrereix proves i tractaments que milloren la qualitat de vida», exposa la doctora Del Toro, que també és investigadora del grup de recerca de Neurologia Pediàtrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Amb tot, la neuropediatra no considera que s'hagi anat enrere en l'atenció i visibilitat de les malalties minoritàries en aquests mesos, després que en els darrers anys s'hagi fet un treball important per avançar, sobretot impulsat per les associacions de pacients i famílies, i amb el suport de l'administració i els centres sanitaris, diu. «Entre tots hem de fer l'esforç no només de recuperar la situació prèvia a la pandèmia sinó de compensar l'aturada per entendre les malalties i trobar-hi solucions», ressalta.

Un dels grans reptes, destaca Del Toro, és continuar millorant el diagnòstic de les malalties minoritàries després que en els últims anys s'hagi avançat molt en les proves genètiques. Un altre és en la recerca, per trobar noves teràpies i perquè puguin arribar als pacients un cop s'hagin aprovat. L'altre objectiu, recalca, és millorar l'atenció a les necessitats que tenen les persones amb malalties minoritàries en el seu dia a dia: «Aquí ens queda molt per fer».