Una família de Reus busca fons per investigar una malaltia ultrarara

Una família reusenca amb una filla diagnosticada de BPAN, una malaltia ultrarara de la qual «tan sols es té constància d'una desena de casos a tota Espanya», busca finançament per impulsar línies d'investigació que trobin la fórmula per aturar-ne l'avanç. Ho fa de la mà de l'Asociación ENACH, amb seu a Sevilla, que «ha iniciat una recerca a través de dues universitats de Sevilla i Cadis i està obtenint bons resultats». Col·laborar amb la causa és possible a través de l'enllaç https://www.enach.org/ayudanos-2.

BPAN respon a les sigles en anglès de neurodegeneració associada a la proteïna betapropulsora. La nena, Marta, té 13 anys i «va néixer amb un retard del desenvolupament cognitiu, fet pel qual ha tingut moltes dificultats tant motores com del llenguatge», tal com explica la seva mare, María del Carmen de Haro, que apunta que actualment, per a la BPAN, «no existeix un tractament curatiu, sinó tan sols pal·liatiu, per quan comencin els símptomes de la segona fase de la malaltia», la qual debuta habitualment «a una edat primerenca madura».

Línies de recerca

La Marta ara «està en la primera fase, encara que ja ha començat a tenir epilèpsia, pel qual ja s'està medicant». Amb el pas del temps, «es presentarà la distonia progressiva –un trastorn on els músculs es contrauen de manera involuntària i causen moviments repetitius–, parkinsionisme, demències, etc» i «a partir que això passi, hi ha una esperança de vida de 10 anys, ja que s'acaba per no poder respirar ni menjar per un mateix». De Haro expressa que «l'única esperança és gràcies a l'Asociación ENACH, a Sevilla, que, amb el que recaptem les famílies i la venda de marxandatge, complicat ara per la covid, ha iniciat dues investigacions». Es tracta de «dos focus de recerca: el de Sevilla, el més avançat, se centra en trobar una combinació de fàrmacs efectiva, en lloc de crear-ne un de nou que és un procés llarg; i el de Cadis, per la seva banda, treballa en la regeneració de les neurones». Al seu torn, «la part estatal investiga la teràpia gènica, però està molt lluny i, mentre arriba, els pares necessitem una oportunitat, frenar la malaltia». La BPAN pertany al grup de malalties neurodegeneratives per acumulació cerebral de ferro (ENACH).

La família vol «donar visibilitat a aquesta malaltia ultrarara, que és molt poc coneguda». De fet, tal com recorda De Haro, «fins i tot el neuròleg pediàtric que va diagnosticar la Marta a l'Hospital Vall d'Hebron va haver d'informar-se sobre la BPAN perquè és molt poc freqüent i ens va dir que ni ell mateix s'esperava el resultat de les proves». Per això, no van conèixer quina era la malaltia concreta que la nena patia fins que va tenir 11 anys. Amb la finalitat de difondre la BPAN i també de recaptar fons, hi havia previstos diversos actes a Reus que van ajornar-se per la covid. La família fa una crida a qui vulgui col·laborar, ja siguin persones o entitats, a través d'esdeveniments o aportacions, perquè ho facin.