La colesterolèmia pot ser genètica

Omar Marín «tota la vida» havia tingut el colesterol alt. «Feia deu anys que em sotmetia a tractaments que no eren efectius, que no me l’abaixaven», relata. Li recomanaven tenir una vida activa i saludable. Va ser en una visita al pediatre que a la seva filla li van detectar que tenia, també, els nivells elevats. «No quadra, no està bé», va pensar el metge. Es van posar en contacte amb la Unitat de Lípids de l’Hospital Sant Joan de Reus i les anàlisis van ser concloents: era una patologia genètica. «Jo ho he portat als meus dos fills, tots dos tenen colesterol», expressa Marín.

La hipercolesterolèmia familiar (HF) és una malaltia hereditària que es caracteritza per elevacions importants en els nivells de colesterol LDL a la sang des del naixement. En conseqüència, el risc de patir una afectació cardiovascular és alt. Es calcula que afecta 1 de cada 250 persones, però el nombre de diagnòstics és inferior al 10%. 

Per combatre el desconeixement i la desinformació, va néixer, a Reus, l’Associació Catalana de Pacients d’Hipercolesterolèmia Familiar (ASCAHIFA), presidida per Marín. «Creiem que l’HF afecta molta gent i que no es coneix; per això, una de les tasques que volem fer és difondre l’existència de la malaltia, que s’investigui, i que si hi ha un pacient amb colesterol, es miri si a la família hi ha algun altre afectat, perquè està infradiagnosticada», relata el president d’ASCAHIFA.

Marín comenta que l’HF «et condiciona la vida» i obliga a mantenir controls rutinaris «perquè tens més risc de patir malalties cardiovasculars». A banda de tenir una vida sana i esportiva, es recomana als pacients que no fumin i s’hauran de sotmetre a tractaments —per exemple, via oral o injectable— perquè els nivells de colesterol estiguin «en un llindar normal», apunta. 

El president d’ASCAHIFA té la sensació que l’HF és poc coneguda, fins i tot, per als professionals sanitaris. «A mi ningú m’havia parlat d’hipercolesterolèmia familiar fins fa quatre dies, fins que vaig entrar a la Unitat de Lípids», detalla. «Els pediatres han de saber que si hi ha algun nen amb colesterolèmia, possiblement serà congènit i pot ser que els pares també tinguin colesterol», afegeix. L’HF es transmet de pares a fills en un 50% de les ocasions.

Així mateix, una altra de les seves voluntats és que la població conegui de l’existència de l’associació per tenir un referent que l’informi, l’assessori i li doni a conèixer on es pot adreçar. Amb aquesta intenció, l’entitat està treballant en uns díptics que vol fer arribar a consultes mèdiques perquè estiguin a l’abast de la població. Una tercera meta és «igualar-nos amb la resta de comunitats autònomes», és a dir, que a l’Estat tothom pugui tenir accés a la medicació en igualtat de condicions.

A principis de gener, l’ASCAHIFA tenia al voltant de 40 socis, tots ells, pacients. L’entitat també compta amb un comitè assessor que els detalla els nous tractaments i avenços científics. «El 2024, volem continuar creixent i arribar al màxim nombre de professionals i de gent per difondre la patologia», conclou Marín. Les persones amb HF o interessades poden contactar amb l’associació a través del correu ascahifa@gmail.com o al web www.hipercolesterolemiafamiliar.org.