Salut
Una anàlisi de sang pot identificar malalties genètiques als fetus, segons un estudi
El nou sistema millora les opcions disponibles, com el test NIPT o les proves més invasives que comporten alguns riscos
Imatge d’una embarassada.
Un equip d’investigadors de l’Hospital Universitari d’Odense i la Universitat del Sud de Dinamarca ha desenvolupat una innovadora prova de detecció: amb una mostra de sang de la futura mare, poden escrutar tots els gens del fetus i identificar alteracions.
En els resultats del projecte d’investigació publicats recentment a la revista New England Journal of Medicine, els investigadors van analitzar mostres de sang de 36 dones embarassades. Les conclusions indiquen que la nova prova, denominada 'desNIPT', ha demostrat la seva eficàcia per identificar alteracions als gens fetals, un dels principals factors de les malalties congènites greus.
«Amb el nostre nou mètode, ara podem detectar la majoria de les síndromes genètiques greus conegudes mitjançant una simple anàlisi de sang de l’embarassada. Altrament, caldria recórrer a la biòpsia de vellositats coriòniques o a l’amniocentesi», ha manifestat Ieva Miceikaité, del Departament d’Investigació Clínica de la Universitat del Sud de Dinamarca. «Això implica que ara disposem de millors oportunitats per determinar amb precisió la causa genètica dels problemes de desenvolupament del fetus», ha afegit l’experta.
Prova NIPT de primera generació
Segons els autors, 'desNIPT' representa una evolució del mètode NIPT (prova prenatal no invasiva) de primera generació, al qual aporta millores significatives. La NIPT consisteix en realitzar la prova sense necessitat de biòpsia de vellositats coriòniques ni amniocentesi, i s’administra abans del part. En aquest mètode s’analitza l’ADN fetal que es troba en el corrent sanguini de l’embarassada, la qual cosa ha transformat radicalment en els últims anys la capacitat de detectar malalties als fetus.
L’ADN s’allibera en el corrent sanguini de la mare a través de la placenta. Gràcies a la notable sensibilitat de la prova 'desNIPT', els investigadors poden ara identificar anomalies genètiques al fetus fins i tot quan la quantitat d’ADN fetal a la sang de la mare és mínima.
Trastorns als fetus
En l’actualitat, el test prenatal no invasiu (NIPT) de primera generació es fa servir per detectar al fetus trastorns cromosòmics prevalents, centrant-se predominantment en afeccions com la síndrome de Down i algunes altres derivades d’alteracions cromosòmiques notables.
«No obstant, nombroses malalties congènites sorgeixen de modificacions més subtils en l’ADN fetal. Per identificar-les, és essencial examinar tots els gens del genoma fetal», ha explicat Ieva Miceikaité. Aquest garbellament, denominat seqüenciació de l’exoma, es limita actualment als embarassos en els quals s’observen indicis d’anomalies durant les ecografies. Aquesta restricció es deu que actualment l’anàlisi requereix una mostra de vellositats coriòniques o una amniocentesi, procediments ambdós associats a molèsties i a un lleuger risc d’avortament. En conseqüència, nombroses síndromes genètiques greus solen passar desapercebuts fins després del naixement.
«El nostre objectiu era millorar les opcions de garbellament no invasiu per a les embarassades. La nova prova 'desNIPT' integra els avantatges de la NIPT i la seqüenciació de l’exoma, oferint informació exhaustiva a través d’una prova més senzilla», ha aclarit Ieva Miceikaité.
Resultats idèntics amb una prova més senzilla
Juntament amb els seus companys investigadors, Ieva Miceikaité va realitzar un seguiment de 36 dones embarassades, analitzant mostres de sang preses durant el primer o segon trimestre. En cada embaràs, les ecografies havien revelat signes indicatius d’una possible malaltia genètica greu al fetus.
Dels 36 embarassos, en un total d’11 casos es van identificar noves alteracions causants de malalties al fetus. Posteriorment, els resultats de l’anàlisi 'desNIPT' es van comparar amb els de la seqüenciació convencional de l’exoma realitzada mitjançant mostreig de vellositats coriòniques o amniocentesi.
«En aplicar el nou mètode analític, hem identificat amb èxit totes les variants genètiques responsables de malalties que abans es detectaven mitjançant exàmens fetals invasius. En aquest sentit, ha demostrat una eficàcia comparable a la d’aquests procediments invasius», ha indicat Ieva Miceikaité.