Societat
El Joan XXIII col·labora amb la Fundació Noelia en el dia de les malalties neuromusculars
Han exposat material informatiu sobre la Distròfia Muscular Congènita (DMC)
El Joan XXIII col·labora amb la Fundació Noelia en el dia de les malalties neuromusculars
L'Hospital Joan XXIII deTarragonacol·labora amb la Fundació Noelia, creada per la infermera del centre Noelia Canela quan van diagnosticar el seu fill Adrià Distròfia Muscular Congènita (DMC) per dèficit de col·lagen VI. Segons informa l'Institut Català de la Salut (ICS), avui es commemora el Dia de les malalties neuromusculars i per aquest motiu, han exposat material informatiu sobre aquesta malaltia rara.
Al fill de Canela, Adrià, se la van diagnosticar el 2014, quan tenia tres anys i, des d'aleshores, la Fundació treballa per recollir fons per a la investigació i per a conscienciar sobre aquesta malaltia molt minoritària.
La Fundació Noelia treballa per donar a conèixer la malaltia i agrupar el màxim de pacients afectats per DMC per treballar coordinadament.
La DMC és una malaltia genètica que es pot diagnosticar des del 2001, és molt greu, degenerativa i sense tractament ni cura.
Es presenta des del naixement i es caracteritza per la falta de to muscular, hiperlaxitud dels dits, mans i peus, retracció dels tendons especialment del tendó d'Aquil·les i rigidesa espinal.
A més, apareix una insuficiència respiratòria nocturna progressiva que cal suport ventilatori, ja que és una causa potencial de mort.