Recerca
Identifiquen alteracions genètiques a l’ADN del mitocondri en pacients amb esquizofrènia
És fruit d’un estudi de l’IISPV i de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata
Membres del Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP).
L'1 per cent de la població adulta d'Europa i dels Estats Units pateix esquizofrènia (a Espanya 400.000 persones n’estan diagnosticades), segons dades del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Salut Mental (CIBERSAM).
És un dels trastorns mentals més incompresos socialment i, tot i que se sap que el causen una combinació de diversos factors genètics i ambientals, encara hi ha moltes incògnites i interrogants sense resposta. L’esquizofrènia perjudica enormement la qualitat de vida tant dels qui la pateixen com de les seves famílies i dels entorns més propers.
El Grup de Recerca en Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP) de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) porta prop de 3 dècades estudiant la genètica d’aquest trastorn. Un estudi recent d’aquests investigadors ha fet possible una troballa en aquest camp que podria significar un punt d’inflexió en el seu abordatge. Es tracta d’alteracions a l’ADN del mitocondri, una molècula que juga un paper cabdal en l’abastiment d’energia a les cèl·lules del nostre cos.
L’ADN mitocondrial humà és una molècula petita que es troba dins el mitocondri. Els mitocondris són els responsables d’abastir d’energia les cèl·lules del nostre organisme. Aquesta funció mitocondrial és especialment rellevant en el cas de les neurones (les cèl·lules cerebrals). L’elevada activitat del cervell fa que aquest òrgan requereixi molta energia per poder funcionar correctament: consumeix gairebé una quarta part de la glucosa i de l’oxigen que generem. És per aquest motiu que els mitocondris i aquest tipus d’ADN s’hi troben en abundància.
Per dur a terme aquest estudi, publicat a la prestigiosa revista Psychiatry Research, s’han analitzat 80 mostres postmosterm (facilitades per la Universitat del País Basc) tant de persones amb esquizofrènia com d’altres que no havien estat diagnosticades de cap trastorn mental. S’ha trobat que el 35% de les persones que tenien un diagnòstic d’esquizofrènia presentaven alguna alteració de l’ADN mitocondrial mentre que aquest percentatge era significativament menor entre les persones sense cap trastorn mental (del 10%).
«Aquestes descobertes suggereixen que aquesta alteració en l’ADN del mitocondri podria ser un dels factors genètics que juguen un paper en el desenvolupament de la malaltia (juntament amb altres factors genètics i mediambientals). Per acabar de corroborar-ho, cal que els resultats d’aquest estudi es validin amb altres investigacions i amb mostres més àmplies», explica la Dra. Lourdes Martorell, una de les investigadores del grup GAP que, juntament amb el Dr. Gerard Muntané, ha liderat la recerca.
Per poder realitzar aquest treball ha estat cabdal la col·laboració dels Drs. Javier Meana i Luís Callado de la Universitat del País Basc, que igual que el grup de recerca GAP també és membre del CIBERSAM i de la Universitat Rovira i Virgili (URV).
Estudis previs en el camp de la genètica mitocondrial han portat el grup de recerca GAP a suggerir vies terapèutiques molt innovadores per tractar els símptomes d’aquest trastorn mental. «Hem vist que podria ser de gran ajuda complementar la dieta d’aquests pacients amb suplements vitamínics i minerals. Això, juntament amb l’exercici físic, podria contribuir a millorar-ne notablement la seva qualitat de vida», afegeix la Dra. Martorell. Aquest equip d’investigadors està avaluant l’impacte d’aquestes propostes en pacients amb esquizofrènia i autisme a través del projecte VITACTIVA’T.
