Vall d'Hebron realiza los dos primeros tratamientos de hígado en el Estado para tratar una enfermedad rara

Vall d'Hebron ha sido el primer hospital del estado español a realizar un trasplante de hígado para tratar una enfermedad minoritaria con graves afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas y que provoca la muerte prematura de los pacientes, pocos sobreviven más de los 40 años, si no se les hace ninguna intervención. Es la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, por su nombre en inglés) y se calcula que tiene una prevalencia menor de un caso por un millón de habitantes. El hospital intervino en mayo y en junio dos pacientes y hasta ahora, que se hayan publicado, sólo se habían practicado tres trasplantes de hígado en el mundo para esta enfermedad, en Italia.

Vall d'Hebron es el primer hospital en el Estado y el segundo del mundo -sólo constan en las publicaciones tres operaciones en Itàlia- que recurre al trasplante de hígado como estrategia para la enfermedad de MNGIE.

En una rueda de prensa para explicar estas intervenciones pioneras, el jefe del Servicio de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica y Trasplantes, el doctor Ramon Charco, ha destacado que las operaciones se han hecho en Vall d'Hebron porque es un centro de referencia en trastornos de la motilidad digestiva -el movimiento fisiológico del aparato digestivo- así como en trasplantes hepáticos y porque tiene un grupo de investigación muy activo en enfermedades mitocondriales, como es esta.

Las personas que sufren la enfermedad de MNGIE presentan niveles muy elevados de dos nucleósidos (timidina y desoxiuridina) por un déficit de la enzima que los elimina (timidina fosforilasa). Esta acumulación patológica afecta el funcionamiento de los mitocondrios, responsables del funcionamiento energético de las células, y en consecuencia, provoca el deterioro de varios tejidos.

El diagnóstico de la enfermedad suele ser difícil y tardío por su bajísima prevalencia. Como predominan los síntomas digestivos, los pacientes con MNGIE son a menudo diagnosticados en primer término de enfermedades más frecuentes de este aparato, como la enfermedad de Crohn, o incluso de anorexia nerviosa.

Los síntomas digestivos que suelen presentar los pacientes son dolor y distensión abdominal; vómitos y diarreas y un peso corporal muy bajo. También presentan síntomas neurológicos, pero de manera radiológica, es decir, «se observan lesiones en las resonancias del cerebro pero no son manifestaciones centrales de la enfermedad, y el coeficiente intelectual es normal», han señalado los doctores, y problemas oculares, en algunos casos ceguera.

En Vall d'Hebron se han diagnosticado desde el 2008 ocho casos de esta enfermedad, la gran mayoría de los que hay en el estado español ya que es un centro de referencia donde se suelen derivar los pacientes. Al sospechar de un posible caso de MNGIE, el hospital lleva a cabo el diagnóstico bioquímico y, en caso necesario, la secuenciación del ADN para confirmar la presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad.

Resultados esperanzadores del trasplante de hígado

El trasplante de hígado permite que las concentraciones patológicas de nucleósidos se reduzcan. «Trasplantar un órgano con una producción normal de esta enzima permite reducir el nivel de nucleósidos. No es necesario que el resto del tejido produzca de manera normal la enzima porque con la carga que aportemos con el hígado, un órgano con una masa celular importante y una alta producción de enzima, es suficiente», ha afirmado la doctora Isabel Campos, especialista en Hepatología del servicio de Medicina Interna.

Hasta ahora se habían realizado trasplantes de médula ósea para la enfermedad de MNGIE. Este trasplante, sin embargo, resultaba muy agresivo para estos pacientes y no había alternativas, ha señalado la doctora Carolina Malagelada, médico especialista en tratamiento digestivo e investigadora principal del grupo de investigación en Fisiología y Fisiopatología Digestiva del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

En cambio, los resultados del trasplante de hígado, que se consensuó como tratamiento de elección para esta enfermedad en Bolonia este año, están siendo esperanzadores. Ahora habrá que hacer el seguimiento de cómo evolucionan los pacientes a lo largo de los años, ya que al tratarse de una estrategia tan nueva no hay ninguna experiencia anterior. Los médicos confían en que el trasplante de hígado permita alargar la vida de estos pacientes.

Años de preguntas sin respuesta

Uno de los dos pacientes operados al hospital es Niki, de 17 años y que fue derivado a Vall d'Hebron desde Pamplona. Él es de Bulgaria y su familia llevaba años, desde que de pequeño empezó a tener vómitos, buscando la respuesta a todos sus síntomas. La enfermedad de MNGIE no le diagnosticaron hasta hace un año. Ahora ya ha podido volver a Pamplona, si bien en los próximos meses continuará los controles y visitas a Vall d'Hebron para hacer el seguimiento de la enfermedad. El otro paciente se está recuperando de la operación.