Investigación
Desarrollan una herramienta bioinformática para diagnosticar leucemias y linfomas
Este instrumento encuentra alteraciones genéticas no detectadas hasta ahora que hacen que la enfermedad sea más agresiva
leucemia, cáncer, laboratorio
Investigadoras del Clínic-IDIBAPS han desarrollado una nueva herramienta bioinformática para diagnosticar diferentes tipos de leucemias y linfomas. La identificación y caracterización de las células B se utiliza como biomarcador en el diagnóstico de estas patologías. Tanto las células B normales como las tumorales producen unas inmunoglobulinas (anticuerpos) concretas. En el caso de las leucemias y linfomas de células B, las mutaciones que llevan asociadas estas inmunoglobulinas permiten distinguir entre diferentes subtipos de tumor y conocer cuál será la evolución clínica de la enfermedad. Esta herramienta ha permitido encontrar alteraciones genéticas no detectadas hasta ahora que hacen que la enfermedad sea más agresiva.
La caracterización de las mutaciones genéticas en las inmunoglobulinas es un parámetro importante para realizar el diagnóstico de diferentes neoplasias de células B y para guiar el manejo de los pacientes. El análisis completo de las regiones del genoma que contienen la información para generar estas inmunoglobulinas no era posible con las técnicas y la información de la que se disponía hasta ahora.
Con esta nueva herramienta, denominada IgCaller, se han podido detectar alteraciones que hacen que el tumores sean más agresivos. Estos estudios tienen gran importancia en la práctica clínica, ya que permiten definir el tratamiento de los pacientes con leucemia linfática crónica. Esta nueva herramienta puede acelerar la incorporación de los estudios de genoma completo a la práctica clínica habitual para hacer un diagnóstico esmerado de la enfermedad y su evolución.