Cuando la enfermedad de tu hijo se convierte en un caso único en el mundo

Que a un niño le diagnostiquen una enfermedad rara supone una conmoción en la familia, pero que sea un caso único en el mundo añade la dificultad de que se inicie un proyecto de investigación. Es la historia de Lara, 7 años, el único caso vivo en el mundo con una mutación del genCARS2.

Lo cuenta su madre, Pilar, que tuvo que esperar cinco años hasta que este verano recibió el diagnóstico del Instituto de Salud Carlos III: deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 27. En definitiva, una enfermedad mitocondrial que afecta a los órganosque precisan más energía: el cerebro, los músculos y el corazón.

En víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Pilar admite que el diagnóstico «fue un palo pero también una alegría»: «Sabíamos que Lara tenía una enfermedad degenerativa y que no hay cura, pero un diagnóstico te sirve para encauzar fuerzas y buscar investigadores que se impliquen en una terapia génica».

Lara nació sana, pero con dos años comenzó con episodios de epilepsia que en principio se podían controlar. Doce meses después, una crisis la ingresó en la UCI del hospital Niño Jesús; se había hecho farmacoresistente a los tratamientos y se inició un empeoramiento progresivo y rápido.

En seis meses quedó en silla de ruedas sin ningún tipo de movimiento voluntario, ni control de esfínteres, dejó de hablar y comía por un botón gástrico.

Lara pasó un año ingresada en el hospital Niño Jesús de Madrid; tuvo altas entre medias, pero en seguida volvía. El alta más larga duró 20 días, el más corto media hora, justo el tiempo en que la alegría de estar en casa con sus juguetes le provocó una nueva crisis.

Ahora se encuentra «relativamente bien», según su madre, que ha aprovechado los cuidados de la Unidad de Día Pediátrica de Cuidados Paliativos de la Fundación Vianorte-Laguna, en Madrid, para tomarse un tiempo y montar una asociación de niños con enfermedades metabólicas, neurológicas y endocrinas: Guerreros púrpura.

Pilar explica que el nombre alude a la condición de estos niños que son «unos luchadores» y el púrpura se debe a que es el color asociado a la epilepsia, desorden neurológico que comparten.

Desde Guerreros Púrpura han colaborado en mejoras de equipamiento en el Hospital Niño Jesús, tecnología y medios para mejorar la calidad de vida de los niños, sus familias y facilitar el trabajo a los profesionales.

También han trabajado en un proyecto de medicina personalizada con la Universidad Pompeu Fabra, otro sobre la encefalitis de Rasmussen con el Hospital Niño Jesús y terapia para las familias que se reúnen una vez al mes para darse apoyo psicológico.

Si algo ha enseñado esta enfermedad es que el movimiento asociativo es clave para visibilizar estas patologías y recordar a la sociedad que «los niños también se mueren de otras enfermedades, que no son cáncer, y que no hay investigación para ponerles freno».

Los cuidados pediátricos en el domicilio

La Fundación Vianorte-Laguna cuenta con la única Unidad de Día Pediátrica de Cuidados Paliativos de España, que en el mes de septiembre, tras meses cerrados por la pandemia, decidió trasladar la terapia al domicilio de sus pacientes.

Inmaculada Díaz-Regañón, terapeuta de esta unidad, explica que en cada casa a la que acude dispone de una bata impermeable, pantalla, doble mascarilla, guantes, zuecos y, si tiene que hacer terapia respiratoria, refuerza el conjunto con un gorro.

Y con esa protección, esta terapeuta procede a trabajar la fisiorespiratoria y la fisiomotora con movilizaciones y estiramientos en los niños para disminuir el dolor, ya que debido a sus problemas físicos tienen bastante rigidez.

Asegura que la terapia ha rebajado los ingresos hospitalarios de 30 al año a tres, «una diferencia abismal».

Por eso, está convencida de que estos cuidados mejoran la calidad de vida del paciente, descongestionan el sistema sanitario y relajan a las familias, que alivian su carga de trabajo.

Según datos proporcionados por esta Fundación, en España hasta 10.000 niños con enfermedades raras en fase avanzada necesitarían cuidados paliativos pero únicamente los recibe el 10%, por falta de unidades especializadas.

Además, cerca del 80% de estos pacientes pediátricos sufre dolor que, en muchos casos, no puede ser fácilmente identificado porque su discapacidad les impide expresarlo verbalmente. De forma crónica, el dolor afecta al 30% y más del 40% de los niños con parálisis cerebral lo padece.