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Salud

Identifican las mutaciones que causan una nueva enfermedad neurológica minoritaria

Han diagnosticado a diez pacientes

Los científicos han estudiando qué pasa con el cerebro cuando deja de latir el corazón|coro.

Nuestro cerebro se da cuenta de que estamos muertos: sigue activo unos minutos después de la defunciónVSRao/Pixabay

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ACN

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Un equipo internacional liderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvidge (IDIBELL) ha identificado las mutaciones que causan un nuevo trastorno minoritario que podría afectar centenares de personas en el mundo. El estudio publicado en la revista Brain ha diagnosticado diez pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable, PI4KA, mediante la secuenciación de su genoma. Cuatro de los casos eran del estado español, dos niños y dos adultos, y los otros de centros internacionales como el Broad Institute de Boston o el National Human Genome Research Institute de Bethesda. Los síntomas van desde el retraso global en el neurodesarrollo y el déficit intelectual, a menudo con crisis epilépticas, hasta una simple cojera.

El gen implicado es muy importante para la formación de la mielina, una sustancia vital para la conducción de los impulsos eléctricos entre las neuronas. «Una mielinización incorrecta hace que los nervios no puedan dirigir bien las señales hacia el cerebro ni a la inversa, como pasa enla esclerosis múltiple, y que, por ejemplo, no se puedan enviar correctamente mensajes como mover una pierna», según Aurora Pujol, que ha liderado el estudio.

Los científicos esperan que el hallazgo permita identificar más casos de personas con síntomas similares que hasta ahora permanecían sin diagnóstico y abra la puerta a encontrar un tratamiento paraestas personas.

El equipo de investigadores ya ha empezado a colaborar con el Broad Institute de Boston para identificar potenciales fármacos utilizando herramientas de análisis masivo. Una vez identificada una molécula que suba potencialmente combatir la enfermedad, se harán estudios preclínicos utilizando mini-cerebros creados a partir de células pluripotentes derivadas de estos pacientes.

Este proyecto ha sido financiado con fondo de la Fundación La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departamento de Salud de la Generalitat, la Fundación Hesperia, el Ministerio de Sanidad y la red de investigación en enfermedades raras CIBERER.

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