Una de las causas más comunes de infarto en adultos jóvenes puede tener origen genético
Se trata de la disección aórtica espontánea, un problema más común en las mujeres
Morir después de un infarto es menos probable en Cataluña, según ME LA SIENTO
La disección espontánea de la arteria coronaria es una de las causas más comunes de ataque cardíaco en los adultos menores de cincuenta años, y especialmente en las mujeres. Se trata de una patología de aparición súbita y causa desconocida, aunque se conocen varios factores que incrementan el riesgo de padecerla. El último identificado es la presencia de una serie de variantes genéticas.
Mutaciones en los genes que regulan la producción de colágeno fibrilar
Tal y como ha encontrado un grupo de investigadores adscritos al Hospital General de Massachussetts (Estados Unidos), y como publican en el medio especializado JAMA Cardiology, concretamente ciertas mutaciones en los genes que controlan la producción de colágeno fibrilar podrían incrementar significativamente las probabilidades de sufrir una disección aórtica espontánea.
El hallazgo tiene bastante sentido, especialmente teniendo en cuenta que el colágeno fibrilar es la proteína más abundante en la matriz extracelular que da forma, estabilidad y resistencia a los vasos sanguíneos.
De hecho, este trabajo aporta nuevas evidencias sobre la relevancia de la matriz extracelular en esta patología, y específicamente la del colágeno presente en esta matriz.
Para llegar a esta conclusión, los autores han empleado datos recogidos del programa SCAD (por las siglas en inglés del nombre de la enfermedad) del propio hospital, que incluye exámenes cardíacos, vasculares y genéticos, en combinación con la técnica de secuenciación de genoma completo.
En particular, compararon los exomas de 130 mujeres que habían sufrido la disección aórtica espontánea con los de más de 45.000 personas que no la habían sufrido.
Mediante este sistema, identificaron una serie de variantes genéticas en los genes responsables de la producción de colágeno fibrilar que se daban con una prevalencia hasta 17 veces mayor que otros 2.506 genes presentes en las arterias coronarias.
Estas variantes, por otra parte, eran más frecuentes en las personas que habían sufrido la afección.
Una nueva vía de investigación
Estos datos arrojan una valiosa luz sobre una patología cuya etiología continúa siendo a día de hoy, a grandes rasgos, toda una incógnita. Sin embargo, y aunque hay que tener en cuenta que entender mejor una determinada enfermedad siempre facilita encontrar una cura, no parece que haya una aplicación terapéutica de este descubrimiento a la vista en el corto o medio plazo.
Esto es porque, como recuerdan los autores, hasta el día de hoy no se conoce ninguna línea terapéutica que sea capaz de generar o restaurar el colágeno en los vasos sanguíneos.
Por el contrario, lo que alumbran estos nuevos datos es una vía para continuar investigando la naturaleza de la enfermedad. Mientras tanto, la mejor herramienta para luchar contra la disección aórtica espontánea radica en prevenir los factores de riesgo evitables.