Investigación
Identifican un nuevo biomarcador en la piel que ayudaría a diagnosticar la ELA
Investigadores del Hospital del Mar y la UAB analizan la proteína TDP-43 fuera del núcleo de las células de la dermis
Hospital del Mar.
Médicos e investigadores del Grupo de Neuroplasaticitat y Regeneración de la Universidad Autónoma de Barcelona y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar han identificado la presencia de un biomarcador de la ELA en la dermis de enfermos. Se trata de la presencia de la proteína TDP-43 fuera del núcleo de las células de la piel de los pacientes. La presencia en la piel de un número elevado de células con esta anormalidad permite predecir con gran fiabilidad si el paciente sufre la enfermedad. Se han analizado muestras de la piel de pacientes con la enfermedad del Hospital del Mar y de Bellvitge y se han comparado con las de diez personas sanas y diez con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.
En concreto, se ha estudiado la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43 fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma. Esta proteína se encuentra en todas las células del cuerpo y es básica para el desarrollo de sus funciones. Por ejemplo, se sabe que su presencia en las neuronas motores del cerebro y de la médula espinal se produce en el 97% de los enfermos con ELA.
Los investigadores han comprobado cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido. No pasaba lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control. Apuntan que en las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA tienen más fibroblastos, que son las células básicas del tejido, con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor, en comparación con las muestras de los pacientes sanos.
El estudio tomó muestras de los pacientes con ELA un año después y pudieron certificar que esta situación se seguía produciendo en la misma magnitud, de forma independiente a la evolución y progresión de la enfermedad.
En concreto, esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (24,1%) en el caso de personas con ELA, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas. Por lo tanto, se trataría de un biomarcador que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso y ahora se ha comprobado que también en la piel. Los investigadores lo han podido cuantificar y se ha determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos.
Uno de los rasgos importantes de la investigación es que se apunta a la probabilidad de que el marcador esté presente en estadios presintomáticos, antes de las primeras manifestaciones motores, y eso favorecería el diagnóstico. Así, puedes ayudar en los casos de diagnósticos difíciles o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que los predispongan a desarrollar la enfermedad. En todo caso, harán falta nuevos estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.
La investigación, que publica la revista Cells, la han lideradoeal doctor. Xavier Navarro, la doctora Mireia Herrando-Grabulosa, ambos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología y del Instituto de Neurociencias de la UAB, y el doctor Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar.