Un equipo internacional de investigadores completa el mapa genómico de la leucemia linfática crónica
El estudio analiza los genomas de más de un millar de pacientes e identifica más de 100 nuevos genes
Un equipo internacional de investigadores completa el mapa genómico de la leucemia linfática crónica
Un equipo internacional de investigadores ha completado el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica, un tipo de cáncer de la sangre y el tipo de leucemia más frecuente en el mundo occidental. La investigación, publicada en la revista 'Nature Genetics', analiza los genomas de más de 1.100 pacientes, identifica más de 100 nuevos genes implicados en la enfermedad y define nuevos grupos de enfermos con diferente evolución.
El nuevo mapa genómico se ha transformado en un portal web interactiva abierta a la investigación y se espera que sea una herramienta que podrá guiar a los investigadores para mejorar las estrategias de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, así como conducir a pronósticos más precisos para los pacientes.
Un esfuerzo «inmenso» durante cuatro años
La leucemia linfática crónica (LLC), que se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico o rápido y agresivo. Según el IDIBAPS, el conocimiento de las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan diferente podría permitir conocer el pronóstico de manera precoz.
Hasta ahora, estudios previos habían proporcionado fragmentos de un mapa de la LLC, cada uno centrado en tipo particular de pacientes o con datos limitados. Por eso, el objetivo del estudio era proporcionar un catálogo prácticamente cumplido de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares.
Elias Campo, coautor principal del estudio e investigador del CIBERONC, destaca el esfuerzo «inmenso» de un gran equipo internacional para analizar el genoma de más de un millar de pacientes durante más de cuatro años utilizando nuevas herramientas bioinformáticas.
Más de cien nuevos genes implicados en la aparición de la enfermedad
Para construir el mapa de la LLC, los investigadores analizaron las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión génica y las modificaciones químicas del ADN (datos genómicos, transcriptómicas y epigenómicas) de 1.148 pacientes.
En el estudio se han identificado 202 genes (109 de los cuales eran nuevos) que, cuando están mutados, pueden conducir a la aparición y progresión de la enfermedad. También se ha perfeccionado la caracterización de los subtipos de esta leucemia, que se diferencian en las características genómicas y la evolución clínica.
Además, los resultados clínicos de los pacientes se asociaron a las características de sus tumores, de manera que la integración de los datos puede predecir la probabilidad de un paciente de tener una enfermedad muy indolente durante muchos años, experimentar una remisión después del tratamiento o la posibilidad de que su leucemia sea más agresiva y requiera nuevos tratamientos.