Diari Més

Un estudio internacional describe 61 nuevos genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus

Se trata de la investigación más amplia que se ha hecho nunca con más de 100.000 pacientes de diferentes etnias

Imatge d'arxiu d'una aneurisma.

Un estudio internacional describe 61 nuevos genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictusCedida

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Un estudio internacional ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales 61 no se habían descrito previamente. Se trata del estudio más amplio y completo realizado hasta ahora. En este trabajo, publicado en la revista 'Nature', ha participado el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, que ha liderado el análisis de los datos españoles.

Los investigadores han analizado datos mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio controles sanos. Además, es la primera vez que un estudio de estas características analiza diferentes etnias. Aunque los factores genéticos de riesgo se correlacionan entre las diferentes etnias, este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético.

Estos resultados aportan información muy importante que es útil no sólo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, sino que también aporta información relevante que contribuye a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad. Además, estos datos permiten plantear la utilización de nuevas terapias mediante fármacos no utilizados hasta ahora contra el ictus

Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Ahora se ha visto que los niveles de lípidos que se consideraban que podrían ser relevantes quizás no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, se ha observado que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus.

El ictus es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Hasta ahora, los estudios de factores de riesgo genéticos de esta enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y el trabajo mayor tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

En este estudio, se realizaron análisis de asociación del genoma completo a 1.503.898 participantes, que incluyeron a 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes. Los investigadores identificaron un total de 89 regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, 61 de las cuales eran nuevas. Además, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar la procedencia.

Los investigadores analizaron, además, datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el futuro riesgo de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos. Conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus permite buscar nuevos tratamientos dirigidos a estos procesos, pero también se pueden hacer estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades que pueden servir para tratar a estos pacientes y para hacer prevención en personas que tienen riesgo alto por sus características genéticas.

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