Identifican dos nuevos genes que se asocian a un riesgo más alto de desarrollar Alzheimer
Un estudio analiza datos de más de 32.000 genomas completos de pacientes con la enfermedad y controles sanos
alzhéimer
Un equipo de investigadores ha identificado dos nuevos genes que se asocian a un riesgo más alto de desarrollar Alzheimer. Así lo recoge un estudio internacional que analiza datos de más de 32.000 genomas completos de pacientes con la enfermedad y controles sanos. Hasta ahora, se habían identificado tres genes y ahora se añaden dos más: ATP8B4 y ABCA1.
Los resultados de la investigación, publicados en la revista 'Nature Genetics', ponen sobre la mesa dos posibles biomarcadores que podrían ayudar a identificar personas con riesgo de desarrollar la enfermedad. Y es que se estima que entre el 60 y el 80% del riesgo de Alzheimer se puede explicar por factores genéticos mientras que antes de los 65 años la cifra se eleva a más del 90%.
Además, también haparticipado el Sant Pau como único centro de España. El IIB Sant Pau ha aportado muestras tanto de pacientes con inicio precoz de la enfermedad, así como de controles sanos, y ha contado con investigadores del Grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria, dirigido por Albert Lleó.
Dos nuevos genes
Los resultados de este trabajo permiten concluir que variantes genéticas raras en cinco genes se asocian a un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Son los genes SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1.
Si bien ya se sabía en el caso de los tres primeros, no se había observado previamente que las alteraciones en ATP8B4 y ABCA1 pueden conducir a la enfermedad. Además, los investigadores encontraron que las mutaciones perjudiciales en un sexto gen, ADAM10, muy probablemente también conducirán a un riesgo mayor de enfermedad de Alzheimer.
Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la salud adecuada del cerebro, y el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer.
Los 'genes de Alzhéimer' descubiertos previamente, que son SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el procesamiento de la proteína β-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunitario del cerebro. Los genes recientemente descubiertos van en esta misma dirección.
El gen ABCA1 mantiene niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y se asocia con niveles más bajos de proteína amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunitarias del cerebro.