Un biomarcador en un análisis de sangre permite diagnosticar el Alzhéimer

Un estudio el Clínic-IDIBAPS confirma la utilidad de un biomarcador en la sangre para diagnosticar el Alzhéimer sin tener que hacer pruebas más invasivas y costosas. Así, a través de una analítica rutinaria, la proteína tau fosforilada puede diagnosticar la enfermedad, incluso en personas con síntomas muy iniciales. Los resultados demuestran que esta proteína se correlaciona con la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Los expertos apuntan que su uso sistemático permitiría reducir el uso de otros métodos que son más caros o invasivos, como el análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o la realización de pruebas de neuroimagen cerebral. El estudio se ha publicado en la revista Neurology.

El estudio ha sido coordinado por Mircea Balasa, neurólogo de la Unidad Alzhéimer y otros trastornos cognitivos e investigador del grupo Enfermedad de Alzhéimer y otros trastornos cognitivos del IDIBAPS; Raquel Sánchez-Valle, jefa del Servicio de Neurología del Clínico y de la Unidad de Alzhéimer, así como del grupo de investigación del IDIBAPS; y Albert Lladó, neurólogo de la Unidad de Alzhéimer y otros trastornos cognitivos e investigador del IDIBAPS. El primer firmante del estudio es Jordi Sarto, neurólogo e investigador del mismo equipo. También han participado profesionales del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Clínic.

Actualmente, métodos de diagnóstico disponibles, como el análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o la realización de pruebas de neuroimagen cerebral, son muy fiables pero son caros y relativamente invasivos. Eso limita su uso generalizado.

Hasta ahora, se han encontrado diferentes marcadores, pero sólo se han probado en grupos de pacientes muy concretos, de manera que faltan datos en cohortes de práctica clínica habitual para poder implementar el uso sistemático como herramientas diagnósticas. El objetivo del estudio fue determinar la capacidad diagnóstica de cinco biomarcadores en sangre (p-tau181, t-tau, NfL, GFAP y UCH-L1).

En el estudio citado, entre junio de 2019 y junio de 2021 se incluyeron 349 personas atendidas de forma consecutiva a la Unidad Alzhéimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínic Barcelona. A todas ellas se las extrajo una muestra de sangre para la determinación de los cinco marcadores plasmáticos de deterioro cognitivo en estudio, entre ellos, proteína tau fosforilada (ptau181) y los neurofilamentos (NfL).

Los resultados demuestran que la proteína ptau181 plasmática se correlaciona con la presencia de la enfermedad de Alzheimer, incluso en pacientes con pocos síntomas. Sarto ha explicado que el biomarcador fue capaz de distinguir entre personas con Alzheimer y personas con problemas cognitivos no neurodegenerativos.

Además, la ptau181 en plasma podría haber evitado más de la mitad de las pruebas diagnósticas confirmatorias con otros métodos más invasivos. Lladó ha apunta que la idea no es sustituir los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o la detección de placas amiloides mediante un PET, sino reducir estos pruebas sobre la base de los niveles de este nuevo biomarcador en sangre.

Por otra parte, la combinación de ptau181 plasmática y los neurofilamentos (NfL) se correlacionó con un diagnóstico de demencia frontotemporal, otro tipo de enfermedad neurodegenerativa.

Los investigadores han defendido que los resultados sugieren que estos pruebas tienen un rendimiento diagnóstico adecuado para implementarse a nivel de las unidades de demencia hospitalarias para incrementar la certeza de un diagnóstico clínico y ahorrar pruebas más caras o invasivas.

Para su uso clínico sistemático hace falta obtener la aprobación de las autoridades reguladoras de cara a la financiación de estas pruebas a través del sistema público de salud.