Descubren una alteración genética que provoca el síndrome inflamatorio multisistémico en niños con covid
Entre los investigadores hay profesionales de Sant Joan de Déu y el IDIBELL
Descubren una alteración genética que provoca el síndrome inflamatorio multisistémico en niños con covid
Un estudio ha permitido descubrir una alteración genética responsable del síndrome inflamatorio multisistémico (MIS-C) en niños con covid. Se trata de la mutación de tres genes (OAS1, OAS2 y RNASEL) y se ha detectado en un total de cinco pacientes de entre tres meses y catorce años.
A través de este descubrimiento se explica, en parte, porque algunos pacientes pediátricos desarrollan este síndrome, que provoca la inflamación de órganos como el corazón, los pulmones, los riñones o el cerebro, después de la infección por el covid. En el estudio han participado, entre otros, profesionales de Sant Joan de Déu y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
«La enfermedad puede ser grave e incluso mortal, aunque la mayoría de los pacientes han sobrevivido después de la atención médica adecuada», alertan a los investigadores de Sant Joan de Déu. Con todo, la enfermedad es poco frecuente. Pasa en uno de cada 10.000 niños infectados.
Los resultados obtenidos abren ahora la vía para adaptar los tratamientos a los pacientes en función del defecto genético o molecular detectado. Se trata de un ejemplo de «medicina personalizada y de precisión» y que, además, permitirá avanzar en el conocimiento de otras enfermedades, según comentan Iolanda Jordan y Laia Alsina.
Para llevar a cabo el estudio, se han estudiado 558 pacientes de dieciséis países. En el caso del estado español, los pacientes son mayoritariamente del Hospital 12 de Octubre de Madrid y de Sant Joan de Déu. Dos de los cinco pacientes con mutaciones del conjunto del estudio provienen de Sant Joan de Déu.
Los resultados los han obtenido investigadores norteamericanos de la Universidad Rockefeller de Nova York, el Instituto Médico Howard Hughes y el Instituto de Alergia y Enfermedades Infecciosas de los EE.UU. Además de los investigadores catalanes, han participado también médicos de centros de Gran Canaria, Tenerife y Madrid.