Esta es la enfermedad letal que comienza con hormigueo, calambres y frío en los pies

Recién terminada la Edad Media, en pequeñas aldeas pesqueras del norte de Portugal, surgióun extraño mal.Los hombres más fuertes, llegado un determinado momento de sus vidas, comenzaban a arrastrar los pies; después, a mostrar problemas para caminar y, finalmente, a fallecer. Más de cuatrocientos años después, un doctor finalmente describió médicamente la condición. Se llamaba Corino Andrade, y es su apellido el que identifica coloquialmente a laPolineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF).

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

Tal y como explica la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade,esta patología es una amiloidosis(acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide) invalidantge y letal, que afecta al sistema conectivo y al sistema nervioso periférico. Es resultado de un defecto genético en el cromosoma 18.

A medida que se va produciendo esta acumulación, los pacientes van manifestando la sintomatología característica, que es la de unaneuropatía mixta progresiva. Normalmente, el comienzo de los síntomas se da en torno a la cuarta década de vida.

Inicialmente, suele aparecer unhormigueo, entumecimiento, pérdida de fuerzay de sensibilidad en las extremidades inferiores, que va avanzando hacia el resto del cuerpo. Frecuentemente, se dan pinchazos, dolores, sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío.

Por otra parte, estos pacientes también muestran signos de otro tipo, comogastrointestinales(estreñimiento, diarrea crónica, malabsorción, sobrecrecimiento bacteriano...), endocrinológicos (afectación pancreática, náuseas, vómitos, regurgitaciones, pérdida de peso y de apetito, anemia, retención de líquidos, edemas, mareos...), cardíacos, renales, visuales o sexuales. Teniendo todo ello en cuenta, se suele producir la muerte del enfermo en el plazo de diez años.

¿Se puede tratar?

Afortunadamente existenmaneras de estabilizar la progresiónde la Enfermedad de Andrade. En 1990 se descubrió que un trasplante hepático realizado a tiempo podía reducir los daños en gran medida, si bien este enfoque no siempre resulta enteramente eficaz.

Más recientemente, en 2014, se comprobó que unos fármacos, losestabilizadores de la TTR(una proteína que se ve alterada por el defecto genético que causa la enfermedad). En 2020, a este enfoque se sumaron losinhibidores de la misma proteína,de los que dos están aprobados en España.