Crean un modelo que permite estudiar una enfermedad que causa Parkinson en niños
Un estudio permite reproducir las características y la respuesta al tratamiento que tienen los pacientes
Los niños miopes duermen peor
Un equipo de investigadoras del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Institut d'Investigació Sant Joan de Déu (IRSJD) y la UB han presentado un nuevo modelo, basado en células madre humanas, de una enfermedad genética ultra-rara que afecta a los niños denominada Deficiencia de la Tirosina Hidroxilassa (THD, de sus siglas en inglés). El THD causa una disminución importante de dopamina en el cerebro, uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central, y suele afectar a pacientes pediátricos ocasionando parkinsonismo infantil. Algunos pacientes mejoran mucho con el tratamiento, pero otros son refractarios y continúan con síntomas graves de motilidad y discapacidad intelectual.
El modelo publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, y que reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad, se ha creado a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes, capaces de convertirse a cualquier tipo celular, y que posteriormente se han diferenciado en neuronas.
En este sentido, también consigue asimilar la respuesta al tratamiento que se había observado en pacientes. El tratamiento con dopamina sólo consigue revertir los síntomas de aquellos pacientes con una THD leve, en cambio, los pacientes severos no responden al tratamiento y acaban desarrollando afectaciones cognitivas.
Una de las observaciones más esperanzadoras del trabajo es que, en el modelo que reproduce la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina, cuando las neuronas todavía se están diferenciando, sí que consigue prevenir los defectos de la enfermedad. Este resultado sugiere que el tratamiento podría funcionar en los pacientes más severos si se aplica durante el desarrollo del cerebro.
El trabajo se engloba dentro del proyecto de estudio del parkinsonismo infantil financiado por la fundación Marató TV3 y del cual son investigadoras las dos co-líderes de este estudio.