Salud
Un estudio revela que las mutaciones en el ADN mitocondrial podrían predecir el Parkinson
La investigación muestra que los pacientes con más alteraciones presentan antes los primeros síntomas de la enfermedad
![Persona anciana de la mà de la seva cuidadora](https://imagenes.diarimes.com/files/image_large/uploads/2023/11/23/655f7baf19a3a.jpeg)
Imagen de una enfermera con una paciente con Parkinson
Un estudio del CSIC ha determinado que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el Parkinson. En colaboración con el Hospital Clínico, la investigación ha analizado una cohorte de 71 pacientes, muchos de los cuales con trastorno de conducta del sueño, una afición que según los investigadores podría considerarse un estadio inicial de la patología. De acuerdo con el trabajo, los pacientes que presentaban esta alteración tenían niveles más elevados de ADN mitocondrial defectuoso que el resto de sujetos. Asimismo, el estudio ha concluido que 34 individuos acabaron desarrollando Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy. Además, ha evidenciado que como más mutaciones presentaban a estos pacientes más bien aparecieron los primeros síntomas del Parkinson.
La enfermedad de Parkinson se asocia a una disfunción en los mitocondrios, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Algunos estudios han demostrado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes de Parkinson está ADN mitocondrial que tiene defectos, cosa que sería un indicador de este malfuncionamiento. Pero lo que está sin aclarar es si este mal funcionamiento mitocondrial es una consecuencia del Parkinson o es previo y es una de las causas de la enfermedad.
Con el objetivo de aclarar este punto se ha desarrollado este estudio. Al trabajo, que se ha publicado en la revista eBioMedicine, ha participado un equipo liderado por Ramon Trullas, profesor de investigación del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Barcelona y de la Universidad de Barcelona y jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del IDIBAPS.
Los investigadores han estudiado una cohorte de pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM. Los responsables de la investigación han indicado que muchos pacientes con esta afección acaban desarrollando, en la cabeza de años, o bien Parkinson o bien demencia de cuerpos de Lewy, razón por la cual se considera que podría ser un estadio temprano de estas enfermedades. En las dos, se forman en el cerebro unos depósitos redondos y anormales de proteína (denominados cuerpos de Lewy) que están asociados a la muerte de las neuronas.
Así, en colaboración con la Unidad de trastornos del sueño del Hospital Clínico de Barcelona, el equipo ha analizado muestras de 71 pacientes. De estos 34 fueron diagnosticados con trastorno de conducta de sueño durante la fase REM y años después desarrollaron Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy. Un total de 17 fueron diagnosticados también con trastorno de conducta de sueño en fase REM, pero permanecieron libres de enfermedad, y 20 no presentaron ninguna de las tres patologías.
«Hemos encontrado que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo control», ha apuntado Ramon Trullás, investigador del CSIC y líder del grupo de CIBERNED Mecanismos moleculares de neurodegeneración.
Ha indicado que la supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan los mitocondrios. La presencia de ADN mitocondrial con mutaciones indica que estos no pueden proporcionar bastante energía porque las neuronas mantengan su actividad y supervivencia a largo plazo.
Por su parte, Margalida Puigròs, investigadora del IIBB-CSIC y primera autora del trabajo, ha explicado que «los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM, tanto los que desarrollaron Parkinson posteriormente como los que no, presentaron más ADN mitocondrial circulante con alteraciones». Eso quiere decir que habían perdido algún fragmento de material genético.
Con todo, los investigadores han destacado que el hallazgo más relevante «es que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson». Han afirmado que a más mutaciones más bien aparece la enfermedad. «Eso sugiere que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular primario de la cascada fisiopatológica que precede la manifestación clínica completa motora y cognitiva del Parkinson», han concluido.